Question

人类ABO血型系统是临床应用最频繁和最重要的血型系统，基因I^A、I^B、i位于第9对染色体上，该血型与位于第19对染色体上的H、h基因有关．基因I^A、I^B、H编码特定的酶形成相应的抗原，其关系如图一所示．A、B、AB血型与形成特定抗原相关，当不能形成A、B抗原时，血型为O型血．

（1）图二P家庭1号、2号的血型分别是A型血、B型血，3、4、5、6、7号个体的血型分别是A、O、A、B、AB型血．则1号、2号生育O型血孩子的概率是

 

，他们孩子的可能血型及其比例是

 

．
（2）图二Q家庭中1号为O型血、2号为B型血，3号、4号均为A型血，请分别写出母亲（1号）、父亲（2号）的基因型

 

、

 

．ABO血型系统有分泌型和非分泌型，分泌型个体的唾液、羊水中可检出相应的A、B、H等物质，非分泌型个体不能检出．这一性状受E、e基因所控制，EE、Ee为分泌型，ee为非分泌型．Q家庭4号个体为杜氏肌营养不良症，该病症致病基因为伴X隐性遗传（D、d），D、d与E、e基因完全连锁．Q家庭5号个体尚未出生．
（3）图二Q家庭2号个体的唾液中未检测出B、H物质，3号个体的唾液中未检测出A、H物质；4号个体唾液中检测出A、H物质；如果孕育的5号个体为AB型血，其羊水中未检测到A、B、H物质，则5号个体是否有可能是杜氏肌营养不良症，有哪些表现型并写出基因型？

 

．如果孕育的5号个体的羊水中检测到A、B、H物质，则5号个体是否有可能是杜氏肌营养不良症，有哪些表现型并写出基因型？

 

．
（4）P家庭6号个体与Q家庭3号个体成年后结婚生育的儿子（M）患有杜氏肌营养不良症，已知P家庭6号个体唾液中检测到B、H物质，M的唾液中未检测到有关物质．如果他们再生一个孩子，患该病的概率是

 

．能否通过检测羊水判断？请说明理由：

 

．假如P、Q家庭为近亲，他们祖辈X染色体发生了

 

（变异），基因E、e与D、d的交换率为20%．如果P家庭6号个体与Q家庭3号个体再生育一个孩子，是杜氏肌营养不良症的概率是

 

；如果他们孕育的第二个孩子的血型已知是AB型血，生育能检测到H、A、B物质的杜氏肌营养不良症的孩子的概率是

 

．

Answer 1

考点：基因的自由组合规律的实质及应用

专题：

分析：图一显示A抗原的形成需要同时具有H、I^A基因，B抗原的形成需要同时具有H、I^B基因，即H_I^AI^A、I^Ai为A型血，H_I^BI^B、H_I^Bi为B血型，H_I^AI^B为AB型血，其余型血都为O型血．再根据图二亲子代的型血关系做相应的判断．

解答： 解：（1）已知图二P家庭1号、2号的血型分别是A型血、B型血，其子女4、5、6号个体的血型分别是O、A、B型血，说明1、2号的基因型分别是HhI^Ai、HhI^Bi，则1号、2号生育孩子的可能血型及其比例是：A型血为

3

4

×

1

4

=

3

16

，B型血为

3

4

×

1

4

=

3

16

，AB型血为

3

4

×

1

4

=

3

16

，O型血为1-

3

16

-

3

16

-

3

16

=

7

16

．
（2）已知图二Q家庭中1号为O型血、2号为B型血，3号、4号均为A型血，说明1号O型血有I^A基因，所以1号O型血母亲的基因型可能是hhI^AI^A、hhI^Ai或hhI^AI^B，父亲2号的基因型是H_I^Bi．
（3）根据题意分析Q家庭4号的相关基因型是X^E_dY，2号个体相关基因型是X^e_DY，3号个体的相关基因型是X^e_DY；则1号相关基因型是X^E_dX^e_D；如果孕育的5号个体为AB型血，其羊水中未检测到A、B、H物质，则5号个体不可能是杜氏肌营养不良症，其表现型可能是正常AB型女儿（HhI^AI^BX^e_DX^e_D）或正常AB型儿子（HhI^AI^BX^e_DY）．如果孕育的5号个体的羊水中检测到A、B、H物质，则5号个体可能是杜氏肌营养不良症，其表现型可能是AB型女儿正常（HhI^AI^BX^e_DX^E_d）或儿子是杜氏营养不良症AB型血（HhI^AI^BX^E_dY）．
（4）P家庭6号个体与Q家庭3号个体成年后结婚生育的儿子（M）患有杜氏肌营养不良症，已知P家庭6号个体唾液中检测到B、H物质，M的唾液中未检测到有关物质．所以6号的相关基因型是X^e_DX^E_d，3号的相关基因型是X^e_DY，M的相关基因型是X^E_dY，如果他们再生一个孩子，患该病的概率是

1

4

，而且患者是男孩．由于女孩均不是杜氏肌营养不良症，男孩未检测到有关物质时有可能是杜氏症，也有可能是O型血（hhii）的正常男孩，所以不能否通过检测羊水判断．假如P、Q家庭为近亲，他们祖辈X染色体发生了结构的变异中的倒位，基因E、e与D、d的交换率为20%，则6号产生的配子的基因型为X^e_D：X^E_d：X^e_d：X^E_D=40%：40%：10%：10%．如果P家庭6号个体与Q家庭3号个体再生育一个孩子，是杜氏肌营养不良症的概率是（40%+10%）×

1

2

=

1

4

；如果他们孕育的第二个孩子的血型已知是AB型血，生育能检测到H、A、B物质的杜氏肌营养不良症的孩子的概率是10%×

1

2

=5%．
故答案为：
（1）

7

16

      A：B：AB：O=3：3：3：7
（2、母亲：hhI^AI^A、hhI^Ai或hhI^AI^B        父亲：H_I^Bi
（3）不可能，有正常AB型女儿（HhI^AI^BX^e_DX^e_D），和正常AB型儿子（HhI^AI^BX^e_DY）
有可能，AB型女儿正常（HhI^AI^BX^e_DX^E_d），儿子是杜氏营养不良症AB型血（HhI^AI^BX^E_dY）
（4）

1

4

    不能完全确定．先检测性别，女孩均不是杜氏肌营养不良症，男孩未检测到有关物质时有可能是杜氏症，也有可能是O型血（hhii）的正常男孩   倒位  

1

4

   5%

点评：本题考查自由组合定律的实质及应用的相关知识点，意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度，培养了学生分析图形、获取信息、解决问题的能力