Question

回答下列有关遗传学的问题
图是某地具有两种遗传病的家族系谱图．设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，控制两种性状的基因之间存在连锁关系．

（1）甲、乙两病的致病基因位于

 

 染色体上，甲是

 

性的遗传病，乙病是

 

 性的遗传病．
（2）Ⅱ-5的基因型是

 

，Ⅲ-10的基因型是

 

．
（3）若乙病致病基因在该地人群中出现的概率为

1

10

，Ⅱ-5与该地一位表现正常的男子结婚，生下的孩子患乙病的概率是

 

．（结果用分数表示）
（4）若Ⅱ-6个体基因型中A和b连锁，连锁基因间的交换值是40%，则Ⅲ-11不携带致病基因的概率是

 

．
（5）有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列，启动子缺失常导致RNA聚合酶缺乏正确的结合位点，从而造成

 

，使患者发病．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,遗传信息的转录和翻译

专题：

分析：分析系谱图：由于1号和2号患甲病，5号表现正常，因此该病为常染色体显性遗传病；又由于1号和2号不患乙病，但是生了一个患乙病的女儿4号，因此该病为常染色体隐性遗传病．由此判断各个体的基因型．

解答： 解：（1）分析遗传系谱图可知，甲病是常染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病．
（2）对甲病来说，Ⅱ-5不患甲病，基因型为aa，Ⅱ-5不患乙病，其父母均不含乙病但有患病的姊妹，因此对于乙病来说，Ⅱ-5的基因型为BB或Bb，由于两病存在连锁关系，因此Ⅱ-5的基因型是aB∥aB或者aB∥ab；Ⅲ-10患甲乙两种病，而Ⅱ-7正常，所以其基因型为Ab∥ab．
（3）由遗传系谱图可知，对于乙病来说Ⅱ-5 的基因型是BB（

1

3

）或Bb（

2

3

），由于乙病致病基因在该地人群中出现的概率为

1

10

，所以Bb的概率为

9×1×2

9×9+9×1×2

=

2

11

，Ⅱ-5与该地一位表现正常的男子结婚，生下的孩子患乙病的概率是

2

3

×

2

11

×

1

4

=

1

33

．
（4）由遗传系谱图可知，Ⅱ-6个体基因型为AaBb，由于A和b连锁，连锁基因间的交换值是40%，因此Ⅱ-6个体产生的配子的基因型及比例是Ab：aB：AB：ab=3：3：2：2，Ⅱ-6与Ⅱ-7婚配，Ⅲ-11正常，Ⅲ-10患乙病，因此Ⅱ-7的基因型为aaBb，Ⅲ-11是正常的，基因型为aaBB（

3

8

），或者是aaBb（

5

8

），Ⅲ-11不携带致病基因的概率是aaBB（

3

8

）．
（5）有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列，启动子缺失常导致RNA聚合酶缺乏正确的结合位点，从而造成转录不能正常起始，使患者发病．
故答案为：
（1）常  显  隐 
（2）aB∥aB或者aB∥ab     Ab∥ab
（3）

1

33

（4）

3

8

（5）转录不能正常起始

点评：本题考查了基因的分离定律以及基因的连锁等方面的知识，意在考查考生的分析能力和判断推理能力，难度适中．考生首先要能够根据遗传系谱图判断两种病的遗传方式，然后根据相关表现型判断基因型，关键是能够写出3和个体和4号个体产生的生殖细胞的种类．