Question

【题目】如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图，已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）是由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示）请回答下列问题：

（1）FA贫血症的遗传方式是 染色体 性遗传．

（2）研究发现Ⅱ4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体 。

（3）Ⅱ6与Ⅲ8个体的基因型分别是 、 。若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是 ．所生儿子同时患两种病的概率是 。

（4）若100人中有1人患FA贫血症，那么如果Ⅱ6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是 。

Answer 1

【答案】（1）常 隐

（2）失活

（3）BbXaY 、BBXAXa或BbXAXa 1/3 1/6

（4）1/22

【解析】（1）由Ⅱ3和Ⅱ4婚配后的子代Ⅲ7患FA贫血症知FA贫血症为隐性遗传病，又因为Ⅱ3携带FA贫血症基因，故此遗传病为常染色体隐性遗传病．

（2）大部分红细胞中G6PD活性正常，结合题干信息可以推断，最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活。

（3）由遗传系谱图可知，Ⅲ8患有G6PD缺乏症，但是双亲正常，且有一个患两种病的兄弟，因此基因型为BbXAXa的概率是2/3，BBXAXa的概率是1/3，Ⅲ10的基因型为bbXAY，因此Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是：bb=1/2×2/3＝1/3；所生儿子同时患两种病的概率是bbXAY=1/3×1/2＝1/6。

（4）人群中每100人中一人患FA贫血症，则可知人群中b基因频率是1/10，B基因频率是9/10，则表现型的正常的人群中，携带者的概率为2/11，Ⅱ-6的基因型为Bb，那么两人生下患FA贫血症的孩子的概率=2/11×1/4＝1/22。