【题目】猫的正常耳对折耳为显性,相关基因A、a位于X染色体上。用X射线处理一只正常耳雄猫,然后将其与多只折耳雄猫杂交,得到的数千只子代(F1)中出现一只正常耳雄猫。检测发现,这只正常耳雄猫Y染色体上多了一段带有A基因的片段。下列判断错误的是
A.亲代正常耳雄猫变异发生在胚胎时期
B.该杂交实验结果说明突变具有低频性
C.F1中正常耳雄猫的出现是染色体发生结构变异的结果
D.F1正常耳雄猫与折耳雌猫交配,后代雄猫都是正常耳
【答案】A
【解析】
分析题意:后代中之所以出现灰体雄蝇,并且Y染色体上多了一段带有E基因的片段,这是X染色体与Y染色体之间片段互换的结果,由于交换的部位属于非同源区段,因此其变异类型属于染色体结构变异。
A、亲代正常耳雄猫变异发生在减数分裂产生精子的过程中,A错误;
B、数千只子代(F1)中出现一只正常耳雄猫,说明突变具有低频性,B正确;
C、Y染色体上多了一段带有A基因的片段,这是X染色体与Y染色体之间片段互换的结果,由于交换的部位属于非同源区段,因此其变异类型属于染色体结构变异,C正确;
D、F1正常耳雄猫的基因型可表示为XaYA,后代雄猫都遣传了父本的Y染色体,因此后代雄猫均表现为正常耳雄猫,D正确。
故选A。
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【题目】猫是XY型性别决定的二倍体生物。当猫体细胞中存在两条X染色体时,只有一条X染色体上的基因能够表达,另一条X染色体会高度螺旋化失活成为巴氏小体,这种表达或
失活在同一个体胚胎时期不同的体细胞中随机发生,且一旦某细胞中一条X染色体失活,
由它分裂产生的子细胞中该X染色体均失活。回答下列问题:
(1)巴氏小体上的基因由于____________过程受阻而不能表达。
(2)若借助显微镜在细胞水平上判断猫的性别,除可依据猫体细胞中X和Y染色体形态上的差异外,还可以依据___________,理由是__________________________。
(3)猫毛色的黑色和黄色由等位基因B、b控制。选择两只正常的单色猫交配得到F1,Fl随机交配得到F2,交配组合和后代表现型及比例如右表所示,则控制猫毛色的基因位于_______染色体上。Fl中雌性猫毛色表现为黑黄相间的原因是________。
亲代性别 | 亲代表现型 | F1表现型 | F2表现型 |
雌性猫 | 黑色 | 黑黄相间 | 黑色:黑黄相间=1:1 |
雄性猫 | 黄色 | 黑色 | 黑色:黄色=1:1 |
(4)等位基因D、d位于常染色体上。当基因型为dd时,猫的毛色会淡化,黑色会淡化为蓝色,黄色会淡化为奶油色。一只雌性蓝猫与一只雄性猫交配,产下了一只毛色为黑黄相间的猫,则亲代雄性猫最可能是_______色猫。
(5)综上所述,猫存在多种毛色的原因是_______________(答出两点即可)。
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【题目】下列有关人体造血干细胞中遗传信息传递的叙述,错误的是( )
A.DNA复制保证了亲子代细胞遗传信息的连续性
B.细胞内tRNA,rRNA和mRNA都从DNA转录而来
C.密码子的简并有助于防止基因突变导致的遗传性状改变
D.细胞中的RNA合成过程不会在细胞核外发生
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【题目】中国基因编辑婴儿的诞生让人们认识了CCR5基因,CCR5是T淋巴细胞膜上的一种蛋白质,大多数的HIV都是通过与CCR5结合来感染宿主细胞的。少数CCR5-△32的突变体可以不被HIV毒株侵染。CCR5-△32是指CCR5基因的32个碱基缺失的突变,缺失了与G蛋白信号通路相关的胞外第三环结构,从而使CCR5蛋白无法正常穿膜表达于细胞膜上,进而使HIV-lgp120不能与CCR5-△32有效结合,使HIV-1不能进入宿主细胞。请回答下列问题:
(1)CCR5基因的32个碱基缺失的现象称为_____;在自然界中CCR5基因可能存在多种变异类型,这体现了此种变异具有_____的特点。若人体某基因发生了该种变异但合成的蛋白质没有改变,则原因可能是___________________。
(2)T细胞的细胞膜上存在HIV的识别受体,其成分是___;HIV能够进入T细胞,这说明细胞膜_______________的能力是有限的。
(3)HIV的遗传物质是____。在宿主细胞中,遗传信息由RNA传递给DNA的过程称为_________。
(4)艾滋病是一种免疫缺陷病,患者感染HIV后,免疫系统会行使______功能,感染后患者体内T细胞的数量变化是_________。
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【题目】在实验室中可利用酵母菌发酵的方式制作葡萄酒,下列说法正确的是
A.葡萄糖在酵母菌细胞的线粒体内被分解
B.制作葡萄酒时酵母菌先在有氧条件下大量增殖
C.制作过程中酵母菌始终处于碱性环境
D.酵母菌的发酵产物不会抑制自身的代谢活动
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【题目】蛋白质在生物体内具有重要的作用,下列叙述不正确的是
A.蛋白质化学结构的差异不仅仅与R基团的不同有关
B.细胞内蛋白质的合成通常需要另一种蛋白质的参与
C.研究分泌蛋白的合成与分泌过程不能用3H只标记亮氨酸的羧基
D.细胞膜和细胞质基质中负责转运氨基酸的载体都是蛋白质
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【题目】临床上人体给药方式有口服、肌肉注射和静脉点滴等,下列说法正确的是
A.口服药物时,药物首先进入的内环境是组织液
B.肌肉注射时用酒精消毒属于免疫系统的第一道防线
C.静脉点滴通常将药物溶解在无菌的蒸馏水中进行
D.三种给药方式中,治疗效果最显著的是肌肉注射
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【题目】阅读
单基因遗传病的产前诊断可以做到无创吗?
目前多数单基因遗传病尚无有效的治疗方法,致死、致崎和致残率高,给家庭和社会造成了巨大负担,因此避免此类患儿出生尤为重要。
传统的产前诊断方法是通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获得胎儿样本后进行产前诊断。该方法对于孕妇及胎儿是创伤性的,有流产、死胎等风险。妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现使无创产前诊断成为可能。
基于cffDNA的无创产前诊断(NIPD)某些单基因遗传病已用于临床,而且检测病种越来越多。NIPD为高危妊娠夫妇提供了更安全的检测方法,在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗传病,而且不需要通过有创产前诊断进行验证。
NIPD通过扩增胎儿通用序列,如Y染色体序列以确定胎儿性别或RHD基因确定胎儿RH血型,来诊断单基因遗传病,而不是直接检测基因突变,比如仅在男胎中确诊杜氏肌营养不良,或仅在女胎中确诊先天性肾上腺皮质增生症,这样避免了大约50%的有创产前诊断。早期一些NIPD是应用PCR及限制性内切酶切断包含突变位点的DNA序列,再通过琼脂糖凝胶电泳判定结果检测基因突变,如与软骨发育不全相关的FGFR3基因突变,该方法准确,快速,费用相对低,但评价结果主观性强,大约7%~8%无肯定结论,也不适用所有突变。
IPD技术用于临床首先是针对父源性常染色体显性遗传病,即排除或识别父源性变异和检测出新发变异。在这种情况下,技术方法简单直接,因为导致突变的父源性基因并不存在于母体内,通过检测母体血浆中父源性等位基因的存在与否即可对胎儿进行诊断。隐性遗传病中父源性突变的缺失将提示胎儿为携带者或正常。利用PCR和限制性内切酶分析在母体血浆中发现了一种父源性遗传的引起囊性纤维化的突变。
母体血浆中细胞游离DNA来源于母亲细胞和胎盘滋养层细胞的凋亡。虽然胎儿游离DNA大约占5%-10%,且随着孕周增加而增加,但其相对数量在孕期是高度变化的,影响因素包括孕周、胎盘大小、母亲是否吸烟、母亲体质量指数和母亲是否有先兆子痫等。考虑到这些不可预知的因素,NIPD测量时会观察到假阳性和假阴性结果。因此,取血后必须尽快分离血浆以维持胎儿DNA的最大比例。
利用母体血浆DNA无创产前诊断胎儿单基因遗传病是产前诊断的巨大进步,诊断疾病的种类在逐渐增加,从最初只能鉴定是否遗传父源性突变,到可以分析更为复杂的隐性遗传病、X连锁遗传病和母源性显性遗传病,而且避免了有创产前诊断带来的流产等风险,使得有家族史的夫妇可以获得早期安全的产前诊断。但临床应用中NIPD仍面临许多挑战,对于复杂单基因遗传病或罕见突变,试验过程繁琐,费用较高,其大规模用于临床还有一段时间。随着NIPD的发展,在今后的临床实践中,还需制定检测标准和指导方针,建立质量保证体系和专业培训,以及商讨可能出现的伦理问题。
(1)单基因遗传病如何定义?它的群体发病率和患者后代发病率如何?___________ 。
(2)产前诊断方法除了绒毛膜取样或羊膜腔穿刺还有什么技术?__________ 。预防遗传病的措施有哪些? _______。
(3)对于常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病,需要确定是否有母源性突变基因的遗传。因为母体血浆中DNA主要来源于母亲(95%), —般根据母体血浆中突变等位基因和野生型等位基因的比例来推断确定胎儿基因型。请问具体的判断标准是什么? ________ 。
(4)NIPD测量时一般出现假阴性结果的原因是什么?___________ 。
(5)用基因诊断来检测遗传病可能出现何种伦理问题? __________ 。
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【题目】中国科研人员利用小鼠胚胎干细胞,在培养皿中培养出了类似于早期胚胎(囊胚)的结构——“类胚胎”。为科研人员提供了一个关于早期发育的细胞培养模型。回答下列问题:
(1)胚胎干细胞形态上具有__________________________的特点,其可以取自囊胚的_______________,也可取自_____________________。
(2)对取出的胚胎干细胞进行克隆化培养,培养液中的营养除正常的有机和无机营养外,还需加入__________等一些天然成分。为防止代谢产物积累,需_______________________。
(3)为使培养的胚胎干细胞维持不分化状态,可采取的措施是_______________。
(4)由胚胎干细胞培养出的“类胚胎”能否体现动物细胞的全能性,并说明原因__________________________________。
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