Question

某两岁男孩（IV—5）患粘多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。

   （1）根据已知信息判断，该病最可能为＿＿染色体上＿＿＿基因控制的遗传病。

   （2）IV—5患者的致病基因来自第II代中的＿＿号个体。

   （3）测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：

            父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……

            母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……

            患者：……TGGACTTAGGTATGA……

    可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是＿＿＿＿＿＿，是由于DNA碱基对的＿＿＿造成的。

   （4）粘多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解粘多糖的酶缺失，导致粘多糖沉积于细胞内的＿＿＿＿中，进而影响多种组织细胞的正常功能。

   （5）为减少粘多糖贮积症的发生，该家庭第IV代中的＿＿＿＿＿＿（填写序号）应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

Answer 1

（每空2分，共16分）

   （1）X；隐性；（2）3  （3）基因突变；缺失；

   （4）溶酶体；（5）2、4、6；致病基因（或相关酶的活性）

解析:

（1）该病表现是无病生有病，是隐性遗传病，图中显示患者多是男性，该病最可能为X染色体上隐形基因控制的遗传病

（2）IV—5患者的致病基因来自母亲，女性携带者的致病基因来自父亲或者母亲，II2 又是正常人，可确定IV—5患者的致病基因来自第II代中的3号个体。

（3）患者的遗传物质碱基的排列与母亲相同，母亲遗传物质碱基的排列两条连不能完全互补，相比少了一个T碱基。属于碱基对的缺失引起遗传性状的改变，属于基因突变。

（4）溶酶体具有溶解或消化的功能，为细胞内的消化器官。粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。应注意进行遗传咨询和产前诊断，

（5）第 IV代 的 2.4.6 有可能是该病携带者，所生后代男孩中有可能患病。可用基因探针检测该致病基因是否存在，或者监测是否存在相关的酶是否存在。