Question

16．现有一对青年男女（图中Ⅲ-2与Ⅲ-4），在登记结婚前进行遗传咨询．经了解，双方家庭遗传系谱图如下，其中甲遗传病相关基因为A、a，乙遗传病相关基因为B、b．

（1）从上述系谱图判断，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传．
（2）若Ⅲ-1不携带乙病致病基因，则继续分析下列问题．
①I-1的基因型为AaX^bY，Ⅲ-5的基因型为aaX^BX^B或aaX^BX^b．
②受传统观念影响，Ⅲ-2和Ⅲ-4婚后想生男孩，则他们生出正常男孩的概率为$\frac{5}{24}$．
③Ⅲ-2的哥哥和一个患有某种遗传病的女性结婚了．该病为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率为19%，则他们生出的小孩不患该病的概率为$\frac{9}{19}$．
（3）Ⅲ-3和Ⅲ-4为同卵双胞胎，其表现型存在部分差异，除却环境影响，导致性状差异的原因主要是基因突变．
（4）经查证，甲病是由于体内某种氨基酸因酶缺乏而不能转化成另一种氨基酸所引起的，说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状．

Answer 1

分析 分析系谱图：由于Ⅱ-2和Ⅲ-5都是患甲病的女性，而其父母均不患甲病，说明甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传．由于乙病患者都是男性，且Ⅲ-6患乙病而其父母均不患乙病，所以乙病最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传．

解答 解：（1）由以上分析可知，甲病为常染色体隐性遗传，乙病最可能为伴X染色体隐性遗传．
（2）若Ⅲ-1不携带乙病致病基因，而Ⅱ-1患乙病，则乙病为伴X染色体隐性遗传．
①I-1只患乙病，而其女儿患甲病，所以I-1的基因型为AaX^bY．Ⅲ-5只患甲病，但不知Ⅱ-4的基因型，所以Ⅲ-5的基因型为aaX^BX^B或aaX^BX^b．
②由于Ⅱ-1患乙病，Ⅱ-2患甲病，所以Ⅲ-2的基因型为AaX^BX^b．由于Ⅲ-5患甲病，所以Ⅲ-4的基因型为$\frac{1}{3}$AAX^BY、$\frac{2}{3}$AaX^BY．因此，他们生出正常男孩的概率为（1-$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}$）×$\frac{1}{4}$=$\frac{5}{24}$．
③假设控制该遗传病的基因为D、d，已知该病的发病率为19%，则正常（dd）的概率为81%，根据哈迪-温伯格定律，d的基因频率为90%，D的基因频率为10%．由此人群中DD的基因型概率为=10%×10%=1%，Dd的基因型频率=2×10%×90%=18%．所以患病妻子的基因型为DD的概率为1%÷（18%+1%）=$\frac{1}{19}$，其后代均患该病；患病妻子的基因型为Dd的概率为18%÷（18%+1%）=$\frac{18}{19}$，其后代患该病的概率为$\frac{18}{19}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{9}{19}$，所以他们所生的子女不患该病的概率是1-$\frac{1}{19}$-$\frac{9}{19}$=$\frac{9}{19}$．
（3）Ⅲ-3和Ⅲ-4为同卵双胞胎，其表现型存在部分差异，除却环境影响，导致性状差异的原因主要是基因突变．
（4）甲病是由于体内某种氨基酸因酶缺乏而不能转化成另一种氨基酸所引起的，说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传  伴X染色体隐性遗传
（2）①AaX^bY   aaX^BX^B或aaX^BX^b  ②$\frac{5}{24}$    ③$\frac{9}{19}$
（3）突变
（4）酶的合成来控制代谢

点评 本题考查伴性遗传、遗传定律的应用和常见的人类遗传病的相关知识点，意在考查学生对人类遗传病遗传规律的理解与掌握程度，培养学生析题解题的能力．本题是两对等位基因控制的遗传病，先分析系谱图判断遗传病的类型，写出相关基因型，再根据基因型进行概率计算．