Question

【题目】很早人们便知道，ABL基因所在染色体若发生图1所示的现象会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病（相关基因用D，d表示），其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2示该遗传病的某家系图。

（1）据图1判断，导致白血病的变异类型是_____。

A．易位B．交叉互换

C．缺失D．基因突变

（2）据图2判断，甲种遗传病的致病基因呈_____（显性/隐性）．5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，以下可采取的措施是_____。

A．遗传咨询 B．染色体分析 C．B超检查 D．基因检测

（3）为了筛查致病基因，对图2中个体进行基因测序，肯定会出现两种碱基序列的是_____，理由是_____。

（4）据最新报道，ABL基因某条链的序列由TAC（编码酪氨酸）突变为TGC导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子，推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是_____。

ACG 苏氨酸CGU 精氨酸GCA 丙氨酸UAC 酪氨酸

AUG 甲硫氨酸CAU 组氨酸GUA 缬氨酸UGC 半胱氨酸

（5）控制ABO血型的基因也在9号染色体上。已知3至6号的血型分别是A、O、A、O．则5号和6号再怀孕一胎，该胎儿是O型患者的概率_____（大于/小于/等于）A型患者的概率，理由是_____。

Answer 1

【答案】A 显性 D 5或（和）6 基因D和d有不同的碱基序列，5号和6号的基因型是杂合子，肯定同时含有基因D和d 半胱氨酸 大于 因为5号基因型为DdIAi，他产生Di配子的概率大于DIA的概率

【解析】

1、染色体结构的变异分为染色体片段的重复、缺失、易位和倒位四种类型。

2、分析图2，图中5号和6号患病，生了一个不患病的女儿，因此该病为常染色体显性遗传。

（1）分析图1，9号染色体上的ABL基因片段拼接到22号染色体上，这属于染色体结构变异的易位，故选A。

（2）据图2判断，图中5号和6号患病，生了一个不患病的女儿，因此该病为显性遗传病。5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，可对胎儿进行基因检测，故选D。

（3）由于该病为常染色体显性遗传病，图中7号个体基因型为dd，则5号和6号的基因型是杂合子，肯定同时含有基因D和d，基因D和d有不同的碱基序列，因此为了筛查致病基因，5或6肯定会出现两种碱基序列。

（4）据最新报道，ABL基因某条链的序列由TAC（编码酪氨酸）突变为TGC导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子，酪氨酸对应的密码子为UAC，则TAC为非模板链，因此突变后形成的TGC对应的密码子为UGC，则病变基因在这一位点的氨基酸应该是半胱氨酸。

（5）控制ABO血型的基因也在9号染色体上，则两对基因连锁。已知3至6号的血型分别是A、O、A、O．则5号（基因型为DdIAi）和6号（基因型为Ddii）再怀孕一胎，由于3号为A型血，因此提供给5号的配子一定为dIA，因此5号个体的d基因和IA连锁，则5号产生Di配子的概率大于DIA的概率，因此胎儿是O型患者的概率大于A型患者的概率。