Question

【题目】遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病。下图为某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图。

（1）如果遗传性胰腺炎致病基因用A表示，某重症联合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ-1基因型为__________，这两对基因的遗传遵循_______________规律。

（2）若Ⅲ-3的胎儿是男孩，则该男孩患某重症联合免疫缺陷病的几率为________。

（3）产前检查时，对从羊水分离出胎儿脱落的细胞进行系列分析，确定胎儿的基因型为aaXbXbY。造成该胎儿性染色体异常的原因很可能是因为______（父亲/母亲），分析异常生殖细胞形成的可能原因______________________。

（4）遗传性胰腺炎的遗传方式应采用的方法是________，研究发病率应采用的方法是______。

A．在人群中随机抽样调查并计算发病率

B．在人群中随机抽样调查研究遗传方式

C．在患者家系中调查并计算发病率

D．在患者家系中调查研究遗传方式

Answer 1

【答案】aaXBY 基因的自由组合定律 1/4 母亲 减数第二次分裂时，次级卵母细胞中携带b基因的X染色体中的姐妹染色单体移向同一极（或染色单体不分离，或染色体分离异常） D A

【解析】

已知遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病。根据系谱图可知，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ1均为aa，Ⅲ2为Aa；Ⅱ3为XBXb，Ⅱ4为XBY。

（1）由于Ⅲ-1不患病，故其基因型为aaXBY，这两对基因位于非同源染色体上，故遵循基因的自由组合定律。

（2）根据Ⅰ3患重症联合免疫缺陷病可知，Ⅱ3为XBXb，Ⅱ4为XBY，故Ⅲ3为1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ2为XBY，故若Ⅲ3的胎儿是男孩，则该男孩患某重症联合免疫缺陷病的几率为1/2×1/2=1/4。

（3）Ⅲ3为1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ2为XBY，若胎儿的基因型为aaXbXbY，结合其父母的基因型可知，该胎儿性染色体异常是其母亲在减数第二次分裂时姐妹染色单体未正常分离造成的。

（4）应该在患者家系中调查遗传方式，故选D；研究发病率应该在人群中随机调查，故选A。