Question

【题目】克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY．请回答：
（1）克氏综合征属于遗传病．
（2）若这个患克氏综合征的男孩同时患有有色盲，写出该家庭部分成员的基因型（色盲等位基因以以B和b表示）：母亲；儿子
（3）导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是：他的（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离．
（4）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子中患色盲的可能性是多大
（5）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义．人类基因组计划至少应测条染色体的碱基序列．

Answer 1

【答案】
（1）性染色体异常
（2）XBXb；XbXbY
（3）母亲；减数第二次
（4）不会；
（5）24
【解析】解：（1）根据题意，克氏综合征的染色体组成比正常人多一条X染色体，属于性染色体异常遗传病．（2）若这个患克氏综合征的男孩同时患有有色盲，则其基因型为XbXbY．由于双亲都正常，所以致病基因来自母亲，母亲的基因型为XBXb ． （3）致病基因来自母亲，母亲体细胞中只有一个致病基因，所以是母亲的生殖细胞在进行减数第二次分裂形成配子时染色体没有分离引起的．（4）①若染色体不分离只发生在体细胞中，则孩子不会患克氏综合征，因为体细胞不能遗传给子代；②双亲的基因型为XBXb、XBY，子代患者的基因型为XbY，概率是 ．（5）人类基因组计划至少应测 24条染色体的碱基序列，为22条常染色体和2条性染色体X、Y．
所以答案是：（1）性染色体异常（2）XBXb；XbXbY（3）母亲；减数第二次（4）不会（4） （5）24
【考点精析】解答此题的关键在于理解人类遗传病的监测和预防的相关知识，掌握产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率；遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．