Question

家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致。对某人群进行调查，结果如表。

FH调查表
	LDLR基因	血浆LDL-C水平	患病情况
隐性纯合子	正常	+	正常
杂合子	正常、缺陷	+++	轻度
显性纯合子	缺陷	+++++	重度

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）。请回答下列问题：

DNA单链 ----------1747-------------------------1773---------

正常LDLR ---------- M----------------------------E------------

异常LDLR ---------- N----------------------------E------------

（1）FH的遗传方式是 。

（2）据图推测，致病的根本原因是由于第 位核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为 。

（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有 个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为1/10000），生出患病孩子的概率为 。

Answer 1