Question

【题目】甲、乙两种遗传病的家系如下图所示。已知人群中男性乙病的患病率为1/100；Ⅱ3和Ⅱ4为同卵双胞胎；Ⅱ2和Ⅱ8均无甲病和乙病的家族史，家系二无甲病的家族史；家系中不发生基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是

A. Ⅲ1的致病基因一定来自于Ⅰ1；Ⅲ5的致病基因一定来自于Ⅰ3

B. Ⅲ3患两病的原因是Ⅱ4产生配子时发生了基因的自由组合

C. 若Ⅲ3与Ⅲ4婚配，在正常情况下生育一患病男孩的概率为1/8

D. 若Ⅲ1与一表现型正常女性婚配，他们的女儿患乙病的概率约为1/200

Answer 1

【答案】C

【解析】对于甲病，由正常Ⅱ2与正常Ⅱ3的后代Ⅲ2为患甲病男性，推出甲病可能为常染色体隐性遗传或X染色体上的隐性遗传，由于家系二无甲病的家族史，而Ⅲ3为患甲病的男性，因此甲病为X染色体上的隐性遗传。对于乙病，由正常Ⅱ2与正常Ⅱ3的后代Ⅲ1为患乙病男性，推出乙病可能为常染色体隐性遗传或X染色体上的隐性遗传，由于Ⅱ2无乙病的家族史，则乙病为X染色体上的隐性遗传。Ⅲ1的乙病致病基因首先来自Ⅱ3，继而来自于Ⅰ1，Ⅲ5的乙病致病基因首先来自Ⅱ7，继而来自于Ⅰ4，A错误。若用A/a表示甲病基因，B/b表示乙病基因，则Ⅲ3的基因型为XabY，Ⅱ4的基因型为XABXab，由于甲病致病基因与乙病致病基因均位于X染色体上，则Ⅱ4产生配子时不能发生基因的自由组合，B错误。Ⅲ3的基因型为XabY，由于家系二无甲病的家族史，Ⅲ5的基因型为XAbY，则Ⅱ7的基因型为XABXAb，Ⅱ8的基因型为XABY，Ⅲ4的基因型为1/2 XABXAb、1/2 XABXAB，与Ⅲ3婚配，生育一患病男孩的概率为1/2×1/4=1/8，C正确。对于乙病，Ⅲ1的基因型为XbY，已知人群中男性乙病的患病率为1/100，即Xb为1/100，XB为99/100，XBXB为（99/100）2，XBXb为198/10000，则表现型正常女性中杂合子为2/101，Ⅲ1与一表现型正常女性婚配，他们的女儿患乙病的概率约为2/101×1/2=1/101，D错误。