某一单基因遗传病家庭.女儿患病.其父母和弟弟的表现型均正常．(1)根据家族病史.该病的遗传方式是 ,母亲的基因型是 ,若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚.其子女患该病的概率为 (假设人群中致病基因频率为110.结果用分数表示).在人群中男女患该病的概率相等.原因是男性在形成生殖细胞时自由组合．(2)检测发现.正常人体中的一种多肽� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是

；母亲的基因型是

（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为

（假设人群中致病基因频率为

，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时

自由组合．
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链．异常多肽链产生的根本原因是

，由此导致正常mRNA第

位密码子变为终止密码子．
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与

进行杂交．若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要

种探针．若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为

；为制备大量探针，可利用

技术．

考点：常见的人类遗传病,遗传信息的转录和翻译,基因工程的原理及技术

专题：

分析：无病的父母生出有病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，所以此病应该为常染色体隐性遗传病，其父母均为该致病基因的携带者，因此母亲的基因型Aa，则弟弟的基因型及概率为

AA和

Aa．

解答： 解：（1）若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，因假设人群中致病基因频率是

，即a=

，A=

，由遗传平衡定律可知人群中AA=

100

，aa=

100

，Aa=2×

100

，人群中表现型正常的基因型为AA和Aa，其比例为AA=AA÷（AA+Aa）=

100

，同理Aa=

，又因人群中男女的概率相等，所以人群中表现型正常的女性的基因型及比例也是Aa=

、AA=

，这样弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的父母基因型组合概率为

Aa×

Aa，产生aa的概率为

；在人群中男女的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时性染色体X和Y与常染色体自由组合，形成含X和Y的精子量相等．
（2）碱基组成或者位置的改变都有可能改变密码子的种类，这属于基因突变．仅含有前45个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成，即第46位密码子变成了终止密码子．
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与目的基因（待测基因）进行杂交．若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，需要诊断A和a两种基因，即需要2种检测基因的探针．若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则对应的致病基因的碱基序列为“…TGAATC…”（或是对应的链为“…ACTTAG…”），所以探针碱基序列应与致病基因的碱基序列互补配对，所以应为ACTTAG（或TGAATC）；为制备大量探针，可用PCR技术．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 Aa

        常染色体和性染色体
（2）基因突变     46
（3）目的基因（待测基因）   2      ACTTAG（TGAATC）    PCR

点评：本题考查综合考查常见的人类遗传病、基因突变和基因工程的相关知识，首先要求考生根据题干信息“女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常”判断遗传病的遗传方式，再利用基因频率计算相关概率；识记基因突变的概率和遗传信息的转录、翻译过程，能根据题干信息做出判断；还要求考生识记基因工程的相关知识解答．

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下列哪种生物不能作为生物武器（　　）

A、炭疽杆菌	B、伤寒杆菌
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关于下丘脑功能的叙述，正确的是（　　）
①可参与血糖平衡的调节；
②有调节躯体运动的高级中枢；
③可合成和分泌促甲状腺激素释放激素；
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A、①②

B、②③

C、②④

D、①③

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资料1：给动物刺激A，产生某反射活动；给动物刺激B，不产生该反射活动．如果同时给动物刺激A和刺激B，经过多次重复后，不给动物刺激A，只给刺激B也可以产生该反射活动．其中刺激A称为非条件刺激，刺激B称为条件刺激．
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若同时给大鼠服用药物C和糖精，经过多次重复后，只给大鼠服用糖精，结果引起抗体水平下降．
资料3：有些激素能够抑制免疫反应，有些激素则能够促进免疫反应．
资料4：食物中蛋白质缺乏导致严重营养不良时，动物的淋巴组织萎缩，免疫反应下降．根据资料回答下列问题：
（l）如果把糖精引起动物免疫反应的改变视为反射活动，则在该反射的建立过程中非条件刺激是

，条件刺激是

．
（2）如果使用激素辅助治疗过敏反应，所用激素应对免疫反应表现为

（填“促进”或“抑制”）作用．在进行异体器官移植后，应选用对免疫反应表现为

（填“促进”或“抑制”）作用的激素进行辅助治疗，以提高移植成活率．
（3）资料

（填“1”，“2”，“3”或“4”）说明动物的内分泌系统能够影响免疫反应．

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（1）人体X染色体上存在血友病基因，以Xh表示，显性基因以XH表示．图1是一个家族系谱图，请据图回答：

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．
②若1号的双亲都不是血友病患者，则1号母亲的基因型是

．
③若4号与正常男性结婚，所生第一个孩子患血友病的概率是

．若这对夫妇的第一个孩子是血友病患者，再生一个孩子患血友病的概率是

．
（2）红眼（A）、正常刚毛（B）和灰体色（D）的正常果蝇经过人工诱变产生基因突变的个体．图2表示该突变个体的X染色体和常染色体及其上的相关基因．
①人工诱变的物理方法有

．
②若只研究眼色，不考虑其他性状，白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，F₁雌雄果蝇的表现型及其比例是

．
③基因型为ddX^aX^a和DDX^AY的果蝇杂交，F₁雌雄果蝇的基因型及其比例是

．
④若基因a和b的交换值为5%，现有白眼异常刚毛的雌果蝇与正常雄果蝇杂交得到F₁，F₁雌果蝇所产生卵细胞的基因型的比例是X^AB：X^Ab：X^aB：X^ab=

．

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集试验（即将少量红细胞与血清混合，发生凝集为“+”，不发生凝集为“-”），结果如表，请判断五人的ABO血型：
甲

型；乙

型；
丙

型；丁

型；戊

型．

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（1）

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（2）根据培养基的用途分类，图中培养基属于

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．
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