Question

14．囊性纤维病是一种致死性较高的常染色体隐性遗传病，原因是正常基因中缺少了3个碱基导致了其编码的蛋白质中1个对应氨基酸的缺失．下列分析正确的是（　　）

• A． 基因中3个核苷酸的缺失属于染色体结构变异中的缺失
• B． 蛋白质中个别氨基酸的改变不会影响其功能
• C． 有患此病的家族不需进行遗传咨询
• D． 基因可通过控制蛋白质结构来控制生物体的性状

Answer 1

分析 1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换．基因突变不一定会引起生物性状的改变，原因有：①体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因；②若亲代DNA某碱基对发生改变而产生隐性基因，隐性基因传给子代，子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来；③不同密码子可以表达相同的氨基酸；④性状是基因和环境共同作用的结果，有时基因改变，但性状不一定表现．
2、基因是控制生物性状的基本单位，特定的基因控制特定的性状．基因控制性状是通过控制的蛋白质的合成来实现的．基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，如白化病、豌豆的粒形；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀形细胞贫血症、囊性纤维病．

解答 解：A、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，因此基因中3个核苷酸的缺失属于基因突变，A错误；
B、蛋白质中个别氨基酸的改变会导致蛋白质结构的改变，进而影响其功能，B错误；
C、囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，有患此病的家族可能携带有致病基因，故一定要进行遗传咨询，C错误；
D、囊性纤维化病形成的原因是正常基因中3个核苷酸的缺失导致了其编码的蛋白质中1个对应氨基酸的缺失，这说明基因通过控制蛋白质结构来控制生物体的性状，D正确．
故选：D．

点评 本题考查基因突变、基因与性状之间的关系，要求考生识记基因突变的概念、特点、类型、原因及意义，掌握基因突变与性状之间的关系；识记基因控制性状的途径，能结合图中信息准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．