Question

13．图甲所示是人体内苯丙氨酸的代谢途径，图乙所示的是常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症的家系图，据图回答问题：

（1）由图甲可知，酶⑤的缺乏会导致人患白化病．酶③的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中变成黑色，称为尿黑酸症．酶①的缺乏会导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，称为苯丙酮尿症．
（2）由图乙可知，B的母亲是携带者的概率是$\frac{2}{3}$．如果A和B婚配，他们的第一个孩子患病，则他们的第二个孩子正常的概率为$\frac{3}{4}$．避免近亲结婚能（能，不能）降低该病的发病率，针对该病有效的产前诊断方法是基因诊断．

Answer 1

分析 分析图甲：图示表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，其中酶①能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，若酶①缺乏，苯丙酮酸积累过多会引起苯丙酮尿症；酶②能将酪氨酸转化为尿黑酸；酶③能将尿黑酸转化为乙酰乙酸；酶④能将乙酰乙酸分解为二氧化碳和水；酶⑤能将酪氨酸转化为黑色素；酶⑥能将苯丙氨酸转化为苯丙酮酸．
分析乙图：图乙所示是罕见的常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症的家系图（相应基因用A、a表示）．

解答 解：（1）由图甲可知，酶③的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中变成黑色，称为尿黑酸症．酶①的缺乏会导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，称为苯丙酮尿症．
（2）由图乙可知，B的母亲的父母的基因型均为Aa，因此B的母亲的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，可见其是携带者的概率是 $\frac{2}{3}$．如果A和B婚配，他们的第一个孩子患病，则他们的基因型均为Aa，因此他们的第二个孩子正常的概率为$\frac{3}{4}$．避免近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，而该病为隐性遗传病，因此禁止近亲结婚能降低该病的发病率；针对该病有效的产前诊断方法是基因诊断．若减少婴儿食物中苯丙氨酸的含量，则患儿智力衰退现象可完全避免，这说明表现型是由基因和环境共同决定的．
故答案为：
（1）③①
（2）$\frac{2}{3}$     $\frac{3}{4}$       能       基因诊断

点评 本题结合人体内苯丙氨酸的代谢途径图解及系谱图，考查基因、蛋白质与性状的关系、人类遗传病，要求考生分析题图，明确图中各种酶的作用及尿黑酸症、苯丙酮尿症形成的原因；掌握基因分离定律的实质，能根据系谱图推断相应个体的基因型，再进行相关概率的计算．