Question

4．某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查．在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）的发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低．下表是甲病和乙病在该地区一万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）．请分析回答：

	有甲病、 无乙病	无甲病、 有乙病	有甲病、 有乙病	无甲病、 无乙病
男性	279	250	7	4 464
女性	281	16	3	4 700

（1）若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中随机抽样调查并计算发病率．
（2）控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上．
（3）假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因（A）的基因频率是3.85%．
（4）图是该小组的同学在调查中发现的甲病（基因为A、a）、乙病（基因为B、b）的家庭系谱图．请据图回答：

①Ⅲ₂的基因型是aaX^BX^B或aaX^BX^b
②如果Ⅳ₆是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为$\frac{1}{8}$
③如果Ⅳ₆是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ₁在有性生殖产生配子的过程中发生了基因突变
④现需要从第Ⅲ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为Ⅲ₃、Ⅲ₄
（5）若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是碱基互补配对原则．

Answer 1

分析 分析表格：
甲病：根据双亲患病，后代女儿正常，女儿正常的基因来自父亲，父母虽有正常的基因但仍得病，致病基因为显性．如果致病基因位于X染色体上，女儿必从父方得到带有显性致病基因的X染色体而致病，所以甲病属于常染色体显性遗传．
乙病：根据遗传系谱图可知，乙病是隐性基因控制的，根据表格调查的结果，乙病中男性发病率较高，女性发病率较低，可判断乙病是伴X隐性遗传．

解答 解：（1）对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素干扰，确保调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率．
（2）根据表中数据，甲病的男女比例接近于1：1，与性别无关，乙病的发病率男大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上．
（3）调查总人数是10000人，患甲病总人数是570人，纯合子是200人，杂合子是370人，显性基因（A）的基因频率是（200×2+370）÷20000=3.85%．
（4）①由遗传系谱图可得，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病．由Ⅲ₃患乙病，其父母均表现正常，可推知Ⅲ₂的基因型可能为aaX^BX^B或aaX^BX^b．
②由题意推知Ⅲ₁的基因型为AaX^BY，而Ⅲ₂的基因型为$\frac{1}{2}$aaX^BX^b、$\frac{1}{2}$aaX^BX^B，二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概率为$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
③Ⅲ₁的基因型为AaX^BY，Ⅲ₂的基因型可能为aaX^BX^B或aaX^BX^b，其后代女孩中无乙病患者，因此可推测此病的发生是基因突变的结果．
④由遗传系谱图可知，Ⅲ₃是乙病患者，另外Ⅲ₄的父亲是患者也将乙病基因传递给她，因此从第Ⅲ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为Ⅲ₃、Ⅲ₄．
（5）要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，其原理是应用致病基因DNA单链可与分子探针发生碱基互补配对，将其检测出来．
故答案为：
（1）随机抽样
（2）常     X
（3）3.85
（4）①aaX^BX^B或aaX^BX^b         ②$\frac{1}{8}$         ③基因突变         ④Ⅲ₃、Ⅲ₄
（5）碱基互补配对原则

点评 本题考查的知识点比较多，比较琐碎，需要对每一个知识点进行透彻的分析与解答，综合考查对知识点的分析与解答的能力，需要具备扎实的基本功．本题中遗传方式的判断方法要根据每一种遗传病的规律特点进行判断．