Question

20．如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙是在一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因用B、b）．已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG，请根据图回答下面的问题．

（1）图甲中①过程发生的时期是有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，主要场所是细胞核．
（2）β链碱基组成是GUA．
（3）镰刀型细胞贫血症致病基因位于常（填X、Y或常）染色体上，属于隐（填显或隐）性遗传病．
（4）图乙中，Ⅱ-6的基因型是Bb，要保证Ⅱ-9婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB．
（5）若正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否会发生变化？不会（填会或不会）原因是因为CTT突变为CTC时，转录信使RNA上的密码子由GAA变为GAG，而两个密码子决定的氨基酸都为谷氨酸．

Answer 1

分析 图示1中看出，由于基因发生突变，导致密码子改变，所翻译的氨基酸改变，导致产生异常的血红蛋白．
图2中系谱图可以看出，“无中生有为隐性”，该病为隐性遗传病，又由于“隐性看女病，女病男正非伴性”确定，该病为常染色体隐性遗传病，由此判断各个体的基因型，运用基因的分离定律进行计算．

解答 解：（1）图中①②分别表示DNA复制和转录．DNA复制发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂间期，主要在细胞核内进行．
（2）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA．
（3）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传．
（4）由于Ⅱ₆和Ⅱ₇已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb．要保证Ⅱ₉（bb）婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必须为BB．
（5）当基因中的CTT突变成CTC时，转录形成的信使RNA上的密码子由GAA变成GAG，但这两个密码子决定的氨基酸均为谷氨酸，所以突变后生物的性状不变．
故答案为：
（1）有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期      细胞核
（2）GUA
（3）常     隐
（4）Bb     BB
（5）不会    因为CTT突变为CTC时，转录信使RNA上的密码子由GAA变为GAG，而两个密码子决定的氨基酸都为谷氨酸

点评 本题结合图示考查基因突变的特征、遗传信息的转录和翻译的相关知识，意在考查学生运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论．