Question

【题目】镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状，携带氧能力低且容易破裂，使人溶血性贫血，严重时导致死亡。下图是某镰刀型细胞贫血症家族的系谱图，请回答下列问题：

（1）据图判断该遗传病的遗传方式为 。

（2）若Ⅱ-7不懈怠致病基因，则Ⅱ-6和Ⅱ-7生出患病孩子的概率为 。

（3）研究发现，镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的2条β肽链上第6为氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。导致β肽链上氨基酸种类发生变化的原因是：控制血红蛋白合成的基因发生了碱基对的 （填“增添”“缺失”或“替换”），使转录出的mRNA上的密码子 （填“种类”或“数量”）改变。

（4）若Ⅱ-5能活至成年，并与一正常女性结婚，其镰刀型细胞贫血症基因能否遗传给后代？ （填“能”或“不能”），依据是 。

Answer 1

【答案】（除特殊标注外，每空2分，共10分）

（1）常染色体隐性遗传 （2）0 （3）替换（1分） 种类

（4）能（1分） Ⅱ-5是隐性纯合子，减数分裂形成配子时，致病基因进入配子中并随配子传递给后代

【解析】（1）据图判断双亲正常生出患病孩子，为隐性遗传；且女孩患病其父正常，致病基因在常染色体上。

（2）Ⅱ-7不携带致病基因为显性纯合子，则Ⅱ-6和Ⅱ-7生出患病孩子的概率为0。

（3）镰刀型细胞贫血症患者的控制血红蛋白合成的基因发生了碱基对的替换，使转录出的mRNA上的密码子种类改变。

（4）若Ⅱ-5能活至成年，并与一正常女性结婚，其镰刀型细胞贫血症基因能遗传给后代，依据是Ⅱ-5是隐性纯合子，减数分裂形成配子时，致病基因进入配子中并随配子传递给后代。