Question

17．如图所示的是一种罕见的疾病--苯丙酮尿症（PKU）的家系图，设该病受一对等位基因A、a控制），下列叙述正确的是（　　）

• A． 8的基因型为Aa
• B． PKU为常染色体上的显性遗传病
• C． 8与9结婚，生了两个正常孩子，第3个孩子是PKU的概率为$\frac{1}{3}$
• D． 该地区PKU发病率为$\frac{1}{10000}$，10号男子与当地一正常女子结婚，生病孩几率为$\frac{1}{202}$

Answer 1

分析 1、先判断苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式：分析遗传系谱图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患苯丙酮尿症（PKU），但是生有患苯丙酮尿症（PKU）的女儿，因此苯丙酮尿症（PKU）是常染色体隐性遗传病．
2、根据苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式，结合遗传系谱图写出相关个体的基因型，并进行遗传病的概率计算．
3、解答D选项时，先根据遗传平衡定律计算出该地区的A、a的基因频率、AA、Aa的基因型频率，然后计算出正常人群中杂合子的比例，再按照分离定律进行计算：由题意知，该地区PKU发病率为$\frac{1}{10000}$，a=$\frac{1}{100}$，A=$\frac{99}{100}$，则Aa÷（AA+Aa）=2×$\frac{1}{100}×\frac{99}{100}$÷（$\frac{99}{100}×\frac{99}{100}$+2×$\frac{1}{100}×\frac{99}{100}$）=$\frac{2}{101}$．

解答 解：A、由遗传系谱图可知，7患病，基因型为aa，3和4正常，基因型都是Aa，8不患病，基因型可能是AA或Aa，A错误；
B、根据分析可知，苯丙酮尿症（PKU）是常染色体隐性遗传病，B错误；
C、9不患遗传病，其母亲患遗传病，因此9的基因型是Aa，由A分析可知，8的基因型是AA或Aa，其中Aa占$\frac{2}{3}$，因此8和9结婚患有生病孩子的概率是aa=$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$，C错误；
D、由遗传系谱图可知，10的基因型是Aa，由分析知，当地一正常女子的基因型为Aa的概率是$\frac{2}{101}$，因此二者婚配，后代患有苯丙酮尿症的概率是$\frac{2}{101}×\frac{1}{4}=\frac{1}{202}$，D正确．
故选：D．

点评 本题的知识点是基因分离定律的实质和应用，旨在考查学生学会根据遗传系谱图判断出遗传病的遗传方式，并结合遗传系谱图写出相关个体的基因型及进行概率计算，解答该题的难点是D项分析，解答过程中要准确推算中正常人群中杂合子的概率．