Question

【题目】拥有健康的孩子是人们的愿望，遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的主要手段之一。有一对表现型为健康的夫妻（下图中的Ⅲ3和Ⅲ4）打算再生育一个孩子。为了生育健康的宝宝，他们决定找医生进行遗传咨询（已知控制甲乙两病的基因均不位于X、Y同源区段），请回答下列问题：

（1）据图分析，甲病的遗传方式为__________，但是乙病的遗传方式不能完全确定，在不让图中个体做杂交实验的情况下来确定乙病的遗传方式，可采取的做法是______________。

（2）经过研究发现，甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对位于X染色体上的等位基因（B、b）控制，正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。则Ⅲ3和Ⅲ4夫妻再生育一个正常孩子的概率是__________。

（3）下列属于遗传咨询范畴的有__________。

A．详细了解家庭病史 B．推算后代遗传病的再发风险率

C．对胎儿进行基因诊断 D．提出防治对策和建议

（4）现有一对高龄夫妻，家族中没有任何遗传病史，也不是近亲结婚。医生仍要求孕妇进行产前诊断，目的是避免生育先天性愚型等________遗传病患儿；为此，对该孕妇常用的产前诊断手段是________________。

Answer 1

【答案】常染色体隐性遗传 在其他患乙病的多个家族中进行调查，观察推断乙病的遗传方式 149/200 ABD 染色体异常 羊水检查（或孕妇血细胞检查）

【解析】

1、分析遗传系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2表现正常，其儿子Ⅲ2患病，可推出甲病为隐性遗传病，再由Ⅰ1患病，其儿子Ⅱ3表现正常，可排除X染色体隐性遗传病的可能，故甲病为常染色体隐性遗传病。由Ⅲ3和Ⅲ4均不患乙病，而其儿子Ⅳ1患乙病，可推知乙病为隐性遗传病。

2、进行遗传咨询主要包括以下内容和步骤：①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。②分析遗传病的传递方式。③推算出后代的再发风险率。④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

（1）由分析可知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。为确定乙病的遗传方式，可在其他患乙病的多个家族中进行调查，绘制家族的遗传系谱图，观察推断乙病的遗传方式。

（2）单独考虑甲病，Ⅲ3的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ4的基因型为Aa的概率为4%，他们生出患甲病（aa）孩子的概率为2/3×1/4×4%=1/150，生出正常孩子的概率为1-1/150=149/150；单独考虑乙病，Ⅲ3的基因型为XBXb，Ⅲ4的基因型为XBY，生育正常孩子的概率为3/4；综合甲乙两种病，则Ⅲ3和Ⅲ4夫妻再生育一个正常孩子的概率为149/150×3/4=149/200。

（3）由分析中进行遗传咨询主要包括的内容和步骤可知，选项ABD属于遗传咨询范畴，对胎儿进行基因诊断属于产前诊断的范畴，C错误。

故选ABD。

（4）先天性愚型（21三体综合症）是由于多一条21号染色体引起的染色体异常遗传病，该病可通过对孕妇进行羊水检查（或孕妇血细胞检查）等手段进行产前诊断。