[题目]高赖氨酸血症是由于A基因突变引起的氨基酸代谢紊乱疾病.会导致患者生长发育迟缓.科研人员对其发病机理进行了相关研究.(1)在翻译过程中赖氨酸可作为合成的原料.也可在中被降解.机制如图1所示.A基因表达的A蛋白包括LKR和SDH两个催化功能区.其中LKR催化赖氨酸与α-酮戊二酸形成 .该产物在SDH催化下被分� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

【题目】高赖氨酸血症是由于A基因突变引起的氨基酸代谢紊乱疾病，会导致患者生长发育迟缓，科研人员对其发病机理进行了相关研究。

（1）在翻译过程中赖氨酸可作为合成________的原料，也可在________中被降解，机制如图1所示。

A基因表达的A蛋白包括LKR和SDH两个催化功能区，其中LKR催化赖氨酸与α-酮戊二酸形成________，该产物在SDH催化下被分解。A基因突变可导致LKR或SDH功能受损，但均会引起血浆中________（赖氨酸/酵母氨酸）浓度增高。

（2）为研究高赖氨酸血症发病机理，科研人员进行了如下实验研究。

①显微观察显示，患病小鼠会出现线粒体异常增大现象，实验测定了SDH异常小鼠相关生化指标，结果如图2和图3所示。结合显微观察，依据实验结果推测：________。欲确定此推测，还需要测定________。

②为进一步证明细胞中线粒体的形态功能变化的原因，将LKR和SDH分别在线粒体异常的小鼠细胞中表达，进行线粒体形态恢复实验。若实验结果为________，则说明线粒体异常仅由SDH异常导致。

（3）综合赖氨酸代谢途径和上述研究，若最终研究结果与上述推测一致，请你为高赖氨酸血症提供两种治疗思路：________。

【答案】蛋白质线粒体酵母氨酸赖氨酸线粒体内酵母氨酸积累，改变线粒体形态（结构），从而影响线粒体的功能，导致线粒体耗氧量下降 LKR异常小鼠的相关生化指标 LKR不能恢复异常线粒体为正常形态，而SDH可以将异常线粒体恢复到正常形态抑制LKR（谷氨酸脱氢酶、异柠檬酸脱氢酶）活性；抑制向线粒体运输赖氨酸、谷氨酸；减少赖氨酸的摄取；将SDH基因转入患者线粒体异常细胞

【解析】

据图分析，图1结构具有双层膜，且内膜向内折叠，说明其为线粒体，图示为赖氨酸进入线粒体赖氨酸与α-酮戊二酸反应生成酵母氨酸，最终被降解的过程。图2显示SDH异常的线粒体中的酵母氨酸浓度升高，图3显示SDH异常的线粒体中的氧气消耗量减少。

（1）赖氨酸是一种氨基酸，可以作为合成蛋白质的原料，也可以在线粒体中被降解。据图分析可知，化赖氨酸与α-酮戊二酸反应形成了酵母氨酸；根据题意分析，赖氨酸的降解先后需要经过LKR或SDH的催化，中间产物是酵母氨酸，因此LKR或SDH功能受损均会引起血浆中赖氨酸浓度增高。

（2）①根据图2、图3分析已知，SDH异常的线粒体中的酵母氨酸浓度升高了、氧气消耗量减少了，据此说明线粒体内酵母氨酸积累，改变线粒体形态（结构），从而影响线粒体的功能，导致线粒体耗氧量下降；欲确定此推测，还需要测定LKR异常小鼠的相关生化指标。

②根据题意分析，若LKR不能恢复异常线粒体为正常形态，而SDH可以将异常线粒体恢复到正常形态，则说明说明线粒体异常仅由SDH异常导致。

（3）结合题干信息和图形分析可知，治疗高赖氨酸血症的措施有：抑制LKR（谷氨酸脱氢酶、异柠檬酸脱氢酶）活性；抑制向线粒体运输赖氨酸、谷氨酸；减少赖氨酸的摄取；将SDH基因转入患者线粒体异常细胞。

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