Question

周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的人类遗传病．已知正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，而致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常．该致病基因纯合会导致胚胎致死．患者发病的分子机理如图所示．
请回答：
（1）人体细胞的

 

、

 

、

 

、

 

结构中有RNA分布．
（2）如果细胞的核仁被破坏，会直接影响图中

 

（结构）的形成．
（3）甲所代表的三个碱基对应的是产物多肽链的第一个氨基酸，甲的名称为

 

，乙所代表的三个碱基不对应氨基酸，乙的名称为

 

．
（4）已知致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，请根据图示推测其原因是

 

．
（5）已知该病为常染色体显性遗传病，理论上一对患病夫妇生出一个女孩，是纯合子的概率是

 

．
（6）图中所揭示的基因控制性状的方式是

 

．

Answer 1

考点：遗传信息的转录和翻译,核酸的种类及主要存在的部位,基因与性状的关系

专题：

分析：分析题图：图示为周期性共济失调患者的发病机理，其中①为转录过程，主要发生在细胞核中；②为翻译过程，发生在核糖体上．正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，而致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常．

解答： 解：（1）在人体细胞中，RNA分布在细胞核、线粒体、核糖体和细胞质基质中．
（2）核仁与某些RNA的合成和核糖体的形成有关，如果细胞的核仁被破坏，会直接影响图中核糖体的形成．
（3）mRNA上编码一个氨基酸的3个相邻的碱基称为一个密码子，翻译是从起始密码子开始，到终止密码子结束．甲所代表的三个碱基对应的是产物多肽链的第一个氨基酸，则甲的名称为起始密码子，乙所代表的三个碱基不对应氨基酸，则乙的名称为终止密码子．
（4）如果基因中的碱基发生替换，使对应的密码子变为终止密码子，则该基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短．
（5）已知该病为常染色体显性遗传病，且致病基因纯合会导致胚胎致死，则这对患病夫妇均为杂合子（设为Aa），他们所生孩子的基因型及比例为

1

3

aa、

2

3

Aa．因此他们生出一个女孩，是纯合子的概率是

1

3

．
（5）由图可知，基因控制性状的方式是：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
故答案为：
（1）细胞核、线粒体、核糖体、细胞质基质（顺序可颠倒）
（2）核糖体　
（3）起始密码子 终止密码子
（4）基因中碱基发生替换，使对应的密码子变为终止密码子
（5）

1

3

（6）基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

点评：本题结合周期性共济失调患者的发病机理图解，考查遗传信息的转录和翻译、基因突变、基因分离定律及应用、基因与性状之间的关系，要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程，能准确判断图中各过程的名称；识记密码子的概念及种类；识记基因突变的概念及特点；掌握基因分离定律的实质，能结合题干信息“致病基因纯合会导致胚胎致死”计算相关概率；识记基因控制性状的途径．