Question

2．2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位．这种复杂的染色体核型极为罕见，该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，收到反馈，确认此罕见的染色体核型为世界首报核型．这位孕妇2002年4月和2003年4月两次怀孕都是在60天左右死胎、流产．医院对夫妇俩做的常规检查都无异常，孕妇的父母也不是近亲结婚．根据经验，医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关，就建议她接受基因检查．在随后进行染色体外周血核型检查时，医生发现这名孕妇细胞中竞有4条染色体异常，其中的3号、21号、12号和18号染色体发生了平衡易位（如图）．通俗点说，就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”了，12号和18号也是如此．由于两条染色体异常都已很少见，目前统计的发生率约为千分之一点九；而四条染色体同时异常则是极为罕见，估计百万个人中才可能有一个．
根据上述材料，回答下列问题：
（1）染色体结构变异包括缺失，重复，倒位和易位．
（2）这位孕妇不管形态上还是生理上都和正常人一样，但在生育下一代时就会出现流产、死胎、早产和生育夭折的畸形儿等现象，原因是：虽然这位妇女染色体结构异常，但并不导致遗传物质的丢失，所以和常人一样．但是这位妇女在形成卵细胞的过程中，遗传物质的分配失衡（增加或减少），所以会产生流产等现象．
（3）这种极为罕见的染色体核型虽然给这名孕妇及一家带来了痛苦，但从另一方面来说也有重要意义，你认为这种染色体核型发现的重要意义体现在哪些方面？对丰富人类染色体异常核型登记库、遗传学的临床研究、遗传性疾病的诊断以及指导优生优育都有重要意义．
（4）如果这名妇女非常想体会一下做母亲的感觉，即十月怀胎生下一个健康的后代，你认为可行的方法是“试管婴儿”即取别人的正常卵子，与其丈夫精子体外受精后，移人自己子宫内继续怀孕．

Answer 1

分析 染色体变异分为染色体数量变异和染色体结构变异，染色体结构变异包括易位、倒位、缺失和重复．

解答 解：（1）染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位．
（2）虽然这位妇女染色体结构异常，但并不导致遗传物质的丢失，所以和常人一样．但是这位妇女在形成卵细胞的过程中，遗传物质的分配失衡（增加或减少），所以会产生流产等现象．
（3）这种极为罕见的染色体核型虽然给这名孕妇及一家带来了痛苦，但从另一方面来说也有重要意义，比如：对丰富人类染色体异常核型登记库、遗传学的临床研究、遗传性疾病的诊断以及指导优生优育都有重要意义．
（4）如果这名妇女非常想体会一下做母亲的感觉，即十月怀胎生下一个健康的后代，可以尝试做“试管婴儿”，即取别人的正常卵子，与其丈夫精子体外受精后，移人自己子宫内继续怀孕．
故答案为：
（1）缺失　重复　倒位    易位
（2）虽然这位妇女染色体结构异常，但并不导致遗传物质的丢失，所以和常人一样．但是这位妇女在形成卵细胞的过程中，遗传物质的分配失衡（增加或减少），所以会产生流产等现象
（3）对丰富人类染色体异常核型登记库、遗传学的临床研究、遗传性疾病的诊断以及指导优生优育都有重要意义
（4）“试管婴儿”即取别人的正常卵子，与其丈夫精子体外受精后，移人自己子宫内继续怀孕

点评 本题考查染色体变异以及人类遗传病等相关知识点，意在考查学生对基础知识的理解掌握，难度适中．