Question

16．某两岁男孩（Ⅳ₅）患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚．经调查，该家庭遗传系谱图如图．
（1）根据已知信息判断，该病最可能为X染色体上隐性基因控制的遗传病．
（2）Ⅳ₅患者的致病基因来自第Ⅱ代中的3号个体．
（3）测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：
父亲：…TGGACTTTCAGGTAT…
母亲：…TGGACTTTCAGGTAT…
患者：…TGGACTTAGGTATGA…
可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是基因突变，是由于DNA碱基对的缺失造成的．
（4）黏多糖贮积病是一种高致病性、高致死性的遗传病．其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的溶酶体中，进而影响多种组织细胞的正常功能．
（5）为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的2、4、6、应注意进行遗传咨询和产前诊断．进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的致病基因（或相关酶的活性）．

Answer 1

分析 1、遗传方式的判断：（1）显隐性判断：双无生有为隐性，双有生无为显性；（2）致病基因位置判断：假设基因在常或性染色体上→结合题意推断出结论→比较此结论与题干信息是否相符→判断假设正误→确定基因在常或性染色体上．
2、基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变．
3、溶酶体的功能是消化车间，内部含有许多水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死入侵细胞的病毒和病菌．

解答 解：假设此对等位基因用A、a表示
（1）Ⅲ1、Ⅲ2正常但生出患病的孩子，该病是隐性遗传病，整个家族每代只有男性患病，所以致病基因可能位于X染色体上；
（2）Ⅳ₅的致病基因X^a来自Ⅲ₃（Ⅲ₄正常，不含致病基因），Ⅲ₃的X^a来自Ⅱ₃（Ⅱ₂正常，不含致病基因）；
（3）根据基因序列比对患者少了碱基TC，故为基因突变，由于碱基对缺失造成；
（4）水解粘多糖的酶存在于溶酶体，溶酶体的主要功能是水解进入细胞中的分子，如果某种水解酶缺失就会造成这种物质堆积在溶酶体中；
（5）Ⅳ₁是患者他的致病基因来自Ⅲ₂，Ⅲ₂可能会把致病基因传给Ⅳ₂；Ⅳ₅是患者他的致病基因来自Ⅲ₃，Ⅲ₃可能会把致病基因传给Ⅳ₄；Ⅲ₇是患者他的致病基因来自Ⅱ₃，Ⅱ₃可能会通过Ⅲ5把患病基因传递给Ⅳ₆，故Ⅳ代中的2、4、6应注意进行遗传咨询和产前诊断，可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的致病基因（或相关酶的活性）．
故答案为：
（1）X　隐性　
（2）3　
（3）基因突变　缺失　
（4）溶酶体　
（5）2、4、6　致病基因（或相关酶的活性）

点评 本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断，还考察基因突变的类型、溶酶体的功能、基因的传递等知识点，综合性较强，但每个知识点并不难．