Question

8．在哺乳动物体细胞核中，有的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体．研究者普遍认为，巴氏小体的形成是与XIST基因的特异性表达有关，大量的XIST顺式作用在其中一条X染色体上，引发了该条染色质的广泛甲基化，从而导致异常染色质的形成．请分析回答下列问题

（1）显微镜下观察巴氏小体时，需用碱性染料（龙胆紫、醋酸洋红）染色后制片．某些性染色体数目异常的细胞核具有不同数目的巴氏小体，如XXY有1个、XXX有2个、XXX有3个，而XO没有巴氏小体，由此推测X染色体浓缩成巴氏小体的生物学意义是维持雌性个体与雄性个体的X染色体上（表达的）基因量相同．
（2）为探究胚胎发育早期X染色体上Xist基因的表达与x染色体失活的关系，科研 人员将某种雌鼠的胚胎干细胞（PGK细胞）中两条X染色体分别记为X₁和X₂（如图1），通过基因工程方法将其中X₂的Xist基因敲除，获得XT细胞．对PGK细胞、XT细胞及由它们分化形成的细胞中E和e基因的表达量进行定童分析，实验结果如图2所示．
①由图2分析，火多数PGK和XT细胞中的X染色体未失活．PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是随机的．
②由图2分析，XT分化细胞中X₁染色体失活，实验结果表明Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活．
③PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的分化程度不同．
（3）据上述实验推测，在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist基因不会（填“会”或“不会”）转录．一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是正常或色弱．

Answer 1

分析 1、染色体（染色质）是细胞核内容易被碱性染料染成深色的物质，观察细胞中的染色体（染色质）时常用龙胆紫或醋酸洋红等碱性染料进行染色；
2、哺乳动物雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY，雌性哺乳动物细胞核中存在X染色体高度浓缩形成的巴氏小体的现象，由于雌性个体的一条性染色体浓缩形成巴士小体，巴士小体上的基因表达受限制，因此雌性个体和雄性个体的X染色体的基因表达的数量相同；
3、探究胚胎发育早期X染色体上Xist基因的表达与X染色体失活的关系，实验的自变量是X染色体上是否含有Xist基因，因变量是E和e基因的表达量，根据柱形图显示的信息进行推理、判断并获取结论．

解答 解：（1）由题意知，巴士小体是X染色体高度浓缩形成的，观察染色体时常用碱性染料如“龙胆紫”、“醋酸洋红”进行染色观察；X染色体浓缩成巴氏小体使雌性生物的X染色体只有一条X染色体上的基因表达，保证了与雄性个体中X染色体上的基因表达的数目相同．
（2）①分析题图2可知，PGK和XT细胞中大多数细胞的E和e基因的表达量相同，说明大多数PGK和XT细胞中的X染色体都没有失活；PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是随机的．
②分析题图2可知，XT分化细胞中，E、e表达相同数量的细胞数目较少，e基因表达80%以上较多，E表达80%以上的细胞为0，由图知，E位于X¹上，由此可以XT分化细胞中 X¹失活；又由题意知，X²上的Xist基因敲除，因此说明Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活．
③PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的分化程度不同造成的．
（3）由于Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活，因此在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist基因不会表达，所以不能进行转录过程；一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是正常或色弱．
故答案为：
（1）碱性染料（龙胆紫、醋酸洋红）   （表达的）基因
（2）①未失活    随机    
②X₁    Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活
③分化程度
（3）不会    正常或色弱

点评 本题旨在考查显示分析题图获取信息的能力，理解所学知识的要点，把握知识的内在联系形成知识网络的能力并结合题干信息结合所学知识综合解答问题的能力．