Question

粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡．如图为某患者家族遗传系谱图，其中4号不含致病基因．请分析回答问题：
（1）5号的基因型为

 

（基因用 B-b表示）．2号与3号基因型相同的概率为

 

．7号与一正常男性婚配，生育出携带者的概率是

 

．
（2）调查发现，该病患者均为男性，而无女性．造成这一结果的原因最可能是

 

．
（3）测定该病的有关基因，正常人与患者的相应部分碱基序列如下：
正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…
患  者：…TCAAGCAACGGAAA…
由此表明，DNA分子中发生了碱基对的

 

导致基因结构改变，进而使

 

不能合成．
（4）为减少该病的发生，第Ⅲ代中的

 

（填写序号）个体应进行遗传咨询和产前诊断．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,基因突变的原因,人类遗传病的监测和预防

专题：

分析：人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传．“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传．母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传．据此解答．

解答： 解：（1）由4、5无病10有病，无中生有是隐性，其中4号不含致病基因，该病是伴X隐性遗传，5号的基因型为X^BX^b，2号与3号基因型相同的概率为

1

2

，7号的基因型为

1

2

X^BX^b和

1

2

X^BX^B，与一正常男性（X^BY）婚配，生育出携带者的概率是

1

2

×

1

4

=

1

8

；
（2）调查遗传病发病率时需随机取样且调查的群体足够大，且患者均为男性，由于“少年期即死亡”，可能原因是含有 X^b的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子；
（3）由图可知G突变为A（碱基对的替换）导致基因结构改变，而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量贮积在体内；
（4）第Ⅲ代中7和9可能是该基因的携带者，需产前诊断．
故答案为：（1）X^BX^b

1

2

  

1

8

（2）男性患者少年期即死亡，不能产生Xb的精子，从而人群中没有女性患者
（3）替换   粘多糖水解酶
（4）7、9

点评：此题主要考查人类遗传病的传递方式的判断，意在考查学生分析遗传系谱图，获取信息解决遗传问题的能力，难度适宜．