Question

【题目】下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）

A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C.遗传咨询的第一步是分析确定遗传病的遗传方式

D.患红绿色盲的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

Answer 1

【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2、多基因遗传病：

（1）概念：由两对以上等位基因控制的人类疾病。

（2）特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集。

（3）实例：腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压等。

A、遗传病中染色体数目变异基因结构没有改变，A错误；

B、具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，B错误；

C、遗传咨询的第一步就是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，C错误；

D、患红绿色盲的妇女与正常男性生育的后代男孩均患病，女孩均正常，适宜选择生女孩，D正确。

故选D。