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    12．糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，临床表现为低血糖等症状．如图1为人体糖代谢的部分途径．请分析回答：

    （1）据图1可知，抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成，还会制约体内细胞的有氧呼吸和无氧呼吸，使产能减少．
    （2）I型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突变所致．血糖浓度低时，正常人体分泌胰高血糖素（激素）增加，使血糖浓度恢复到正常水平；给I型糖原贮积病患者注射该激素不能（填“能”或“不能”）使血糖浓度恢复到正常水平．
    （3）I型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病，图2为某家族此病遗传情况家系图，在正常人中，杂合子概率为$\frac{1}{150}$．若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子，则患病概率约为$\frac{1}{900}$．
    （4）某新型糖原贮积病是由于磷酸酶基因（D）突变引起．经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致．研究者合成了两种探针，能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补．此探针在一定的杂交和洗脱条件下，只要有一个碱基不匹配，就不能形成稳定的杂交链而被洗脱．利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测，过程和结果如图3所示．

    ①体外扩增DNA时，解链的方法是高温变性．
    ②结合图2和图3分析：该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病，做出此判断依据是该家系中②Ⅰ-1Ⅰ-2Ⅱ-5个体DNA杂交检测的结果，其中I-1个体的基因型是XDXd．
    ③假如Ⅲ-1和男性患者结婚，生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是$\frac{1}{8}$．

    分析 分析题图：图1为人体糖代谢的部分途径，显示葡萄糖与糖原、非糖类物质之间的转化过程；图2为该病的遗传图解，根据常染色体隐性遗传病的规律分析患者和相关个体的基因型，作相关计算；图3是各个的电泳图，根据条带作合理的判断和计算，据此答题．

    解答 解：（1）据图1可看出6-磷酸葡萄糖在酶的作用下可生成糖原、丙酮酸．抑制葡萄糖激酶会抑制6-磷酸葡萄糖的生成，从而限制糖原合成，也会减少丙酮酸的量，丙酮酸是细胞呼吸的中间产物，其量减少会影响细胞的有氧呼吸和无氧呼吸．
    （2）胰高血糖素具有升血糖的功能，血糖浓度低时，正常人体分泌胰高血糖素会增加．肝糖原通过酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖，进一步在6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原贮积病是因为6-磷酸葡萄糖酶（E）基因突变所致，因此，就算注射胰高血糖素也不能使血糖浓度恢复到正常水平．
    （3）Ⅰ型糖原贮积病是常染色体隐性遗传病，由Ⅱ-5的基因型（ee）可推知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都为Ee，则Ⅱ-3基因型及概率为$\frac{1}{3}$EE、$\frac{2}{3}$Ee；已知正常人群中杂合子的概率为$\frac{1}{150}$，即Ee÷（EE+Ee）=$\frac{1}{150}$，所以Ⅱ-3（$\frac{1}{3}$EE、$\frac{2}{3}$Ee）与表现型正常的男性（是Ee的概率为$\frac{1}{150}$）结婚，生育患病孩子（ee）的概率为：$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{150}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{900}$．
    （4）①体外扩增DNA时，解链的方法是高温变性．
    ②分析图2该病的遗传系谱：由Ⅰ-1、Ⅰ-2都正常，但生出的Ⅱ-5有病，由此可知该病为隐性病；探针检测结果为：Ⅰ-1（女）既有D基因又有d基因，Ⅰ-2（男）只有D基因，Ⅱ-5（男）只有d基因．综合以上两个图的分析可推理出：该病是伴X隐性遗传病，Ⅰ-1基因型是XDXd，Ⅰ-2基因型是XDY，Ⅱ-5基因型是XdY．
    ③Ⅰ-1基因型是XDXd，Ⅰ-2基因型是XDY，则Ⅱ-2的基因型为$\frac{1}{2}$XDXD、$\frac{1}{2}$XDXd；Ⅱ-2和Ⅱ-1（基因型为XDY）结婚所生的Ⅲ-1基因型是XDXd的概率为：$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$；所以Ⅲ-1与男性患者（基因型为XdY）结婚所生孩子患病的概率为：$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
    故答案为：
    （1）有氧呼吸和无氧呼吸
    （2）胰高血糖素   不能
    （3）$\frac{1}{900}$
    （4）①高温变性    ②Ⅰ-1Ⅰ-2Ⅱ-5   XDXd    ③$\frac{1}{8}$

    点评 本题考查人类遗传病、PCR技术和核酸分子杂交技术，也涉及细胞代谢的考查，考查的内容很多，知识面较广，需要要学生有较强的基本功，能力要求高．

    练习册系列答案
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    7．某社会实践小组对一封闭山区人群中遗传病进行调查，发现有一种严重影响健康的单基因遗传病发病率极高，右图1为该小组绘制的此病在该地区人群中的发病情况．请分析回答：
    （1）据图1判断该病的遗传方式最可能为伴X显性遗传，理由是女性患者明显多于男性患者．
    （2）若要确定该病的遗传方式，可对患者家系进行进一步的调查分析．
    （3）若通过调查确定该病为伴性遗传病，请结合图2某家系图回答：

    ①若Ⅱ一4和Ⅱ-5婚后生育了一个正常女孩，从遗传学角度分析，该女孩产生的原因是基因突变或染色体缺失．
    ②若Ⅱ一4再次妊娠后进行了遗传咨询，经检查胎儿为女性，医生应给出的合理建议  是终止妊娠．
    ③据图2不能（能/不能）判断III一2的致病基因来自于I中的哪个个体，原因是该病为伴X显性遗传，III一2的致病基因来自于Ⅱ一2，而Ⅱ一2的致病基因可能来自于I一3，也可能来自于I一4．
    ④若Ⅲ一2与表现正常的男子婚配，生出既患白化病又患该病女孩的概率为$\frac{1}{16}$，则该夫妇生一正常男孩的概率为$\frac{3}{16}$．

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    16．如图为一家的遗传系谱图．甲病和乙病均为单基因遗传病，Ⅱ-5 不带有乙病的致病基因．下列叙述不正确的是（　　）
    A．甲病的致病基因为显性，位于常染色体上
    B．乙病的致病基因为隐性，位于X染色体上
    C．Ⅲ-5 的乙病致病基因一定来自于I-2
    D．Ⅲ-3与Ⅲ-6婚配，后代正常的概率仅为$\frac{7}{24}$

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    3．W女士是一个先天性侏儒症患者，未婚．据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和妹妹以及他们的配偶也正常，且配偶均不携带致病基因，妹妹的女儿也表现正常．
    （1）先天性侏儒症（基因A/a）的遗传方式是常染色体隐性遗传．由该家族现有成员的性状推测，W女士哥哥的基因型为AA或Aa．
    （2）一年后，W女士的哥哥生了一个患该病的女儿，患病原因可能性最低的是B．
    A．母亲的卵原细胞发生基因突变     B．父亲的精原细胞发生基因突变
    C．女儿的垂体某些细胞产生病变     D．女儿的下丘脑某些细胞异常
    （3）W女士的哥哥家欲生育第二个孩子，他们夫妇需要（需要/不需要）进行遗传咨询，原因是他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史．
    （4）已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型为O型，则他们的父母的血型基因型组合是IAi×IBi．

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    18．下列有关性别决定的叙述，正确的是（　　）
    A．女性的染色体组成为XX
    B．同型性染色体决定雌性个体的现象在自然界比较普遍
    C．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子
    D．各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    19．中国女科学家屠呦呦获2015年诺贝尔生理医学奖，她研制的抗疟药青蒿素挽救了数百万人的生命，青蒿素是从植物黄花蒿（即中药青蒿）的组织细胞中提取的一种代谢产物．野生型青蒿（体细胞中有18条染色体）的正常植株白青秆（A）对紫红秆（a）为显性，稀裂叶（B）对分裂叶（b）为显性，两对基因独立遗传，请回答下列问题：
    （1）若将基因型为aaBb 和AaBB的野生型青蒿杂交，F1中的基因型有4种；F1中基因型aaBb的植株自交产生的紫红秆分裂叶植株比例最高；若该基因型的植株自交产生F2，F2的表现型及比例为紫红秆稀裂叶：紫红秆分裂叶=3：1
    （2）某研究小组进行了两组杂交试验，杂交后得到的子代数量比如表：
    子代
    亲本    		白青秆稀裂叶白青秆分裂叶紫红秆稀裂叶紫红秆分裂叶
    组合一9331
    组合二3010
    ①让组合一杂交子代中的白青秆分裂叶类型自交，其后代中能稳定遗传的占$\frac{2}{3}$，后代中白青秆分裂叶的概率是$\frac{5}{6}$
    ②组合二中亲本的组合可能有3种，分别是AaBB×AaBB、AaBB×AaBb、AaBB×Aabb．

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