通过染色体组型检查.有助于诊断下列哪些先天性疾病( ) A.性腺发育不良B.镰刀型细胞贫血症C.猫叫综合症D.先天性愚型题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

通过染色体组型检查，有助于诊断下列哪些先天性疾病（　　）

A、性腺发育不良

B、镰刀型细胞贫血症

C、猫叫综合症

D、先天性愚型

考点：人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答： 解：A、性腺发育不良属于染色体数目异常遗传病，可以通过染色体组型检测得到诊断，A正确；
B、镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变，不能通过染色体组型检测得到诊断，B错误；
C、猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，可以通过染色体组型检测得到诊断，C正确；
D、先天愚型（21三体综合征）属于染色体数目异常遗传病，可以通过染色体组型检测得到诊断，D正确．
故选：ACD．

点评：本题考查人类遗传病的类型及危害，要求考生识记人类遗传病的类型及相关实例，能根据题干要求准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．

练习册系列答案

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物质进出细胞膜的方式有多种，符合如图所示物质进出细胞膜方式的是（　　）

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遗传人类的性别是由性染色体组成决定的，而有研究者发现，其实真正决定性别的是位于Y染色体上的SRY基因--雄性的性别决定基因，其编码一个含204个氨基酸的蛋白质．即有该基因的个体即表现为男性，否则表现为女性．
（1）正常女性的第二极体的染色体组成为

．
（2）据资料推测，SRY基因的编码区域应有

碱基对（计算终止密码）．

注：甲乙两家族均没有对方家族的致病基因．
图1甲家族中，经过染色体检查发现家族中只有III-1个体性征与染色体组成不符合，即III-1性征表现为女性，而染色体检查结果发现其体细胞性染色体组成为XY，经过检测，发现其Y染色体上的SRY基因缺失（用Y^SRY-表示）．
（3）从遗传图可以推测，III-1的Y染色体来源于第I代中的

．
（4）III-1发生的该种变异属于

，Ⅲ-1性状的形成是由于

（填个体）体内的

细胞发生了变异造成的．
女性体细胞中性染色体有一特点：正常女性的两条X染色体中，仅有一条X活性正常，一条X染色体形成巴氏小体，丧失活性（无法表达任何基因），而这种失活的X染色体随机选择．因此在X染色体上的某些隐性性状即使在杂合情况下也可以在某些细胞中体现出来，例如无汗性外胚层发育不良症（图乙家族中有乙病致病基因，B/b基因表示）：女性携带者（基因型为杂合子，症状表现如图3所示）表现有汗腺和无汗腺皮肤的嵌镶性状（即为患病）．这两种嵌镶的位置在个体之间明显不同，这是由于发育期一条X染色体随机失活所致．
注：若受精卵产生YY组合则个体无法存活．
（5）图2乙家族中Ⅱ-4基因型为

，Ⅲ-2的致病基因来自于第I代中的

．
（6）若甲乙两个家族中的Ⅲ-1与Ⅲ-2个体结婚，则后代中，男：女的性别比为

，后代中患病概率为

．

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下列几个图形中（数字代表划线区域顺序，箭头代表划线方向），正确的平板划线操作是（　　）

A、