Question

【题目】（二）人类遗传病

某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的，研究表明这些基因突变有显性突变和隐性突变两类。此遗传病按照遗传方式可分为I型和II型，其中I型为常染体显性遗传，Ⅱ型为常染色体隐性遗传。图为其中一种类型的患病家族遗传系谱图，B、b是与该病有关的基因。

【1】控制氯离子通道蛋白合成的基因，其遗传信息的实质是基因内的________序列。

A. 脱氧核糖

B. 脱氧核苷酸

C. 核糖

D. 核糖核苷酸

【2】已知I-2无该遗传病致病基因，据图判断，该家族所患遗传病是________（I型 / II型），该遗传病的致病基因与正常基因互为________（等位基因 / 相同基因），Ⅲ-13的基因型是________。

【3】有一无上述遗传病的女性白化病患者（aa）与无白化病基因的III-13婚配，后代可能不患病。产生这结果的可能原因是________。

【4】某人也患了由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的遗传病，其遗传咨询的正确步骤是________。

① 判断咨询者的基因型

② 推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议

③ 家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式

④ 询问病史、家庭史

A. ①④③②

B. ④③①②

C. ①②③④

D. ④①③②

Answer 1

【答案】

【1】B

【2】I型等位基因Bb

【3】白化病是常染色体隐性遗传病，女性白化病患者基因型为aabb，III-13的基因型为AABb，则后代基因型有AaBb（患病）、Aabb（不患病），故后代可能不患病

【4】B

【解析】根据题干信息已知，图示遗传病可能为常染色体隐性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病；根据图像分析，图中患病人数较多，而且有代代相传的特点，可能是常染色体显性遗传病的概率较大。

【1】基因是遗传效应的DNA片段，其脱氧核苷酸的排列顺序代表了遗传信息，故选B。

【2】已知I-2无该遗传病致病基因，则该病不可能是隐性遗传病，因此该家族所患遗传病是Ⅰ型；致病基因与正常基因互为等位基因；图中Ⅲ-13是患者，其母亲正常，因此Ⅲ-13的基因型是Bb。

【3】根据题意分析，白化病是常染色体隐性遗传病，女性白化病患者基因型为aabb，III-13的基因型为AABb，则后代基因型有AaBb（患病）、Aabb（不患病），故后代可能不患病。

【4】遗传病的遗传咨询过程为：④询问病史、家庭史→③家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式→①判断咨询者的基因型→②推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议，故选B。