Question

12．人类第7号染色体和第9号染色体之间可能发生如甲图所示变异，变异后细胞内基因结构和种类未发生变化．后代若出现9号染色体“部分三体”（细胞中9号染色体的某一片断有三份），表现为痴呆；出现9号染色体“部分单体”（细胞中9号染色体的某一片断只有一份），胚胎早期流产．乙图为由于第7号、9号染色体变异而导致的流产、痴呆系谱图．已知系谱各成员细胞染色体数均为46条，I-l、Ⅱ-1、Ⅲ-2染色体正常；I-2、Ⅱ-2表现正常，但均为7号、9号染色体变异携带者（细胞中7号和9号染色体组成为AA+BB-）；发生变异的7号、9号染色体能与正常7号、9号染色体联会，形成配子．请回答．

（1）甲图所示，9号染色体上的片段移接到7号染色体上，这种变异属于染色体结构变异．变异的7号或9号染色体上基因的数目、排列顺序（或种类）发生了改变．
（2）个体Ⅲ-1的7号和9号染色体组成为AA⁺BB（用甲图中的字母表示）．
（3）9号染色体“部分单体”的后代早期流产，胎儿不能成活，则成活的Ⅲ-3个体为7号、9号染色体变异携带者的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）Ⅲ-3婚配，为避免生出染色体异常的患儿，妊娠期间须进行产前诊断，如羊水检查．将胎儿脱落的细胞从羊水中分离并通过动物细胞培养技术增殖细胞，适时加入秋水酰胺（与秋水仙素功能相似），通过抑制分裂细胞内纺锤体的形成，使染色体不能移向细胞两极．选取有丝分裂中期的细胞进行观察，从面诊断出胎儿染色体是否异常．

Answer 1

分析 根据题中信息（用甲图中的字母表示）：第7号染色体和第9号之间发生相互易位即为携带者，其染色体组合为A⁺ABB^-；9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，其染色体组合为A⁺ABB；9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），后代早期流产，其染色体组合为AABB^-；正常个体的染色体组合为AABB．

解答 解：（1）个体Ⅰ-2是染色体易位的携带者，该个体的7或9号染色体发生易位，属于染色体结构的变异，可导致基因的排列次序和数量改变．
（2）乙图中Ⅲ-1为痴呆病患者，根据以上分析可知：该个体的7和9号染色体组合是A⁺ABB．
（3）乙图中Ⅱ-1是正常个体，其染色体组合为AABB，Ⅱ-2是携带者，其染色体组合为A⁺ABB^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色体组合类型及比例为A⁺ABB^-（携带者）：AABB^-（单体导致流产胎儿不能成活）：A⁺ABB（三体导致患痴呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色体组合为AABB^-的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代为7/9染色体易位携带者的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）遗传病检测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断，所以为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，妊娠期间进行染色体检查（羊水检查或产前诊断）；将胎儿脱落的细胞从羊水中分离并通过动物细胞的培养进行增殖，适时加入秋水酰胺（与秋水仙素功能相似），能抑制纺锤体的形成，使染色体不能移向细胞两极．选取有丝分裂中期的细胞进行观察，从而诊断出胎儿染色体是否异常．
故答案为：
（1）染色体结构   数目、排列顺序（或种类）
（2）AA+BB
（3）$\frac{1}{3}$
（4）产前诊断  动物细胞培养   纺锤体的形成   中

点评 本题以人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病为背景资料，着重考查自由组合定律的应用，意在考查考生的审题能力、获取信息解决问题的能力和对遗传定律的理解应用能力，对考生的要求比较高，属于难题．