遗传咨询是做好优生工作.预防遗传病发生的主要手段之一．现有某遗传病的女性患者.对其进行遗传咨询的过程及结果如下[病情诊断]:患者对磷.钙吸收不良.造成骨骼发育畸形.身材矮小.实用常规剂量的维生素D治疗无效.且此病的女性患者比男性多一倍以上．(1)据此推断.此遗传病最可能是 [系谱分析确定遗传方式]:对此女性患者� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的主要手段之一．现有某遗传病的女性患者，对其进行遗传咨询的过程及结果如下
【病情诊断】：患者对磷、钙吸收不良，造成骨骼发育畸形，身材矮小，实用常规剂量的维生素D治疗无效，且此病的女性患者比男性多一倍以上．
（1）据此推断，此遗传病最可能是

（病名）
【系谱分析确定遗传方式】：对此女性患者家庭成员调查结果显示，该女性患者的父母均患此病，其弟弟正常．
（2）据此结果可判断该病的遗传方式是

染色体上的

性遗传病．
【再发风险率估计，并提出预防措施】：
（3）该女性患者与正常男性结婚，生出正常孩子的概率是

．因此，若该女性已怀孕，应进行产前遗传诊断．

考点：人类遗传病的监测和预防

专题：

分析：常见的几种遗传病及特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）．
发病特点①男患者多于女患者； ②男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）
2、伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病发病特点：女患者多于男患者
3、常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全；发病特点：患者多代代连续得病，且与性别无关．
4、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症；发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．遇常染色体类型，只推测基因，而与 X、Y无关．

解答： 解：（1）患者对磷、钙吸收不良，造成骨骼发育畸形，身材矮小，实用常规剂量的维生素D治疗无效，据这些症状可判断该病为抗维生素D佝偻病．
（2）女性患者的父母均患此病，弟弟正常，为无中生有类型，故为显性遗传病，又由于女性患者比男性多一倍以上，女性发病率高，故最可能为伴X的显性遗传病．
（3）由于父母的基因型分别为X^DX^d，X^DY，故该女性患者的基因型为X^DX^D或X^DX^d，与正常男性X^dY结婚后，后代男孩、女孩都可能患病，如女性患者的基因型为X^DX^D，则后代患病概率为1，若女性患者的基因型为X^DX^d，则后代患病概率为

，故后代患病概率合计为

，故该女性患者与正常男性结婚，生出正常孩子的概率是

，故应进行产前遗传诊断．
故答案为：（1）抗维生素D佝偻病
（2）X 显性遗传病
（3）

点评：本题考查人类遗传病的类型以、发病特点及相应的实验设计，对相关内容的记忆以及理解是解答本题的关键．

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