人类遗传病发病率逐年增高.相关遗传学研究备受关注．根据以下信息回答问题:(1)如图为两种遗传病系谱图.甲病基因用A.a表示.乙病基因用B.b表示.Ⅱ-4无致病基因．甲病的遗传方式为 .乙病的遗传方式为．Ⅱ-2的基因型为 .Ⅲ-1的基因型为 .如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配.生出正常孩子的概率为．(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列．科学� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注．根据以下信息回答问题：

（1）如图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因．甲病的遗传方式为

，乙病的遗传方式为

．Ⅱ-2的基因型为

，Ⅲ-1的基因型为

，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为

．
（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列．科学家对CGG重复次数、F基因表达和遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：

CGG重复次数（n）	n＜50	n≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子数/细胞）	50	50	50	50
F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）	1000	400	120	0
症状表现	无症状	轻度	中度	重度

此项研究的结论：

．
推测：CGG重复次数可能影响mRNA与

的结合．
（3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物．请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤：
供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B（健那绿）染液，解离固定液．
取材：用

作实验材料
制片：①取少量组织低渗处理后，放在

溶液中，一定时间后轻轻漂洗．
②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量

．
③一定时间后加盖玻片，

．
观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞．若它们正常分裂，产生的子细胞是

．
②如图是观察到的同源染色体A₁和A₂的配对情况．

若A₁正常，A₂发生的改变可能是

．

考点：常见的人类遗传病,观察细胞的减数分裂实验,遗传信息的转录和翻译

专题：

分析：根据遗传图谱中甲乙两种病在不同家庭的遗传特点判断遗传方式．分析表格可知，CGG重复次数与F基因的mRNA无关，与F基因编码的蛋白质呈现反相关．

解答： 解：（1）由题意已知Ⅱ-4无致病基因，由图分析可知Ⅱ-3有甲病，Ⅲ-5没有甲病，所以甲病是常染色体显性遗传病．Ⅱ-3和Ⅱ-4没有乙病，且Ⅱ-4无致病基因，Ⅲ-4有乙病，所以乙病是伴X隐性遗传病．Ⅱ-2患两种病，其基因型为AaX^bY，Ⅲ-1的基因型为aaX^BX^b，Ⅲ-2与Ⅲ-3的基因型分别是AaX^BY、AaX^BX^b（

），他们生出正常孩子的概率为

×（1-

）=

．
（2）分析表格可知，CGG重复次数与F基因的mRNA无关，与F基因编码的蛋白质呈现反相关．所以此项研究的结论是CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与遗传病是否发生及症状表现（发病情况）有关．CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合，从而影响翻译过程．
（3）观察小鼠细胞减数分裂一般采取睾丸做实验材料．制片的第一步是解离，用解离固定液解离；第二步漂洗；第三步用醋酸洋红染色；第四步压片．睾丸中具有有丝分裂也有减数分裂，所以产生的子细胞可能是级精母细胞、精细胞或精原细胞．图是观察到的同源染色体A₁和A₂的配对情况是缺失．
故答案是：
（1）常染色体显性遗传伴X隐性遗传 AaX^bY aaX^BX^b

（2）CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与遗传病是否发生及症状表现（发病情况）有关．核糖体
（3）（小鼠）睾丸解离固定液醋酸洋红染色压片（只要有压片的操作均得分）次级精母细胞、精细胞或精原细胞缺失

点评：本题考查常见的人类遗传病减数分裂、遗传信息的转录和翻译的相关知识点，意在考查学生对人类遗传病遗传规律的理解与掌握程度，培养学生析题解题、设计实验的能力．

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]

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]

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]

．
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