Question

12．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（　　）

• A． 人类遗传病不一定携带致病基因，且可能遗传给子代
• B． 原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查
• C． 血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者
• D． 先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、人类遗传病不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，人类遗传病可能遗传给子代，A正确；
B、调查人类遗传病时应该选择发病率较高的单基因遗传病，原发性高血压是多基因遗传病，不适合中学生进行遗传病调查，B错误；
C、血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者，C正确；
D、先天性愚型（21三体综合征）属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化，D正确．
故选：B．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．