[题目]镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病.如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图.基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题:(1)SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸.而2条α肽链正常．HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达.那么其体内一个血红蛋白� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

【题目】镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常．HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有_______条异常肽链，最少有________条异常肽链．

（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合．与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的_______基因频率高．在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为_______的个体比例上升．

（3）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为 _______（填序号）．

①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查 ③在疟疾疫区人群中随机抽样调查④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

（4）若一对夫妇中男性来自HbA基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者．请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为___．

【答案】2 0 HbS HbAHbA ①② 1/18

【解析】

由题意知，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期，因此能进行生殖的个体可以认为是显性纯合子或杂合子，在疟疾流行的地区，显性纯合子由于对疟疾的抵抗力较弱，会因疟疾而死亡，而隐性纯合子会因镰刀型贫血症而死亡，因此在疟疾流行的地区HbAHbA的个体和基因型为HbSHbS个体比例较少，而基因型为HbAHbS个体比例较大，在遗传学上，这种现象称为杂种优势．

（1）依题意可知：一个血红蛋白分子含有2条α肽链和2条β肽链。SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链，最少有0条异常肽链。

（2）与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的致病基因HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，致病基因降低，则HbAHbA的个体比例上升。

（3）根据题意分析已知SCD是隐性遗传病，调查该病的发病率应该在人群中随机调查，而调查该病的遗传方式应该在患者家系中家系调查；即可分别选择①和②。

（4）已知男性的父母都是携带者，则男性是携带者的概率为2/3；女性的妹妹是患者，父母正常，则其父母都是携带者，则该女性是携带者的概率是2/3，因此这对夫妇生下患病男孩的概率为2/3×2/3×1/4×1/2=1/18。

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