Question

10．CMT1腓骨肌萎缩症（由基因A、a控制）是一种最常见的外周神经推行性遗传病．有一种鱼鳞病（由基因B、a控制）是由某基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍引起的．为探究两种病的遗传方式，某兴趣小组进行了广泛的社会调查，绘制了甲乙两个典型家庭的遗传系谱图如图1；已知乙家庭中的Ⅰ-3不携带鱼鳞病致病基因．请回答：

已知腓骨肌萎缩症群体发病率为$\frac{1}{2500}$，则Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个正常孩子的概率为$\frac{133}{153}$．若Ⅱ-5与Ⅱ-6婚后想生一个男孩，则他们出生正常男孩的概率为$\frac{38}{51}$．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患腓骨肌萎缩症，但他们有一个患该病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病；Ⅰ-3和Ⅰ-4都不患鱼鳞病，但他们有一个患该病的儿子，说明鱼鳞病是隐性遗传病，又已知乙家庭中的Ⅰ-3不携带鱼鳞病致病基因，因此该病为伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：腓骨肌萎缩症群体发病率为$\frac{1}{2500}$，即aa的基因型频率为$\frac{1}{2500}$，由此可知a的频率为$\sqrt{\frac{1}{2500}}=\frac{1}{50}$，A的频率为$\frac{49}{50}$，则人群中正常个体是携带者的概率为$\frac{Aa}{AA+Aa}$=$\frac{2}{51}$．
关于腓骨肌萎缩症，Ⅱ-5的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，Ⅱ-6的基因型为Aa的概率为$\frac{2}{51}$；关于鱼鳞病，Ⅱ-5的基因型及概率为$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b，Ⅱ-6的基因型为X^BY．因此Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个正常孩子的概率为（1-$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{2}{51}$）×（1-$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$）=$\frac{133}{153}$．若Ⅱ-5与Ⅱ-6婚后想生一个男孩，则他们出生正常男孩的概率为（1-$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{2}{51}$）×（1-$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$）=$\frac{38}{51}$．
故答案为：$\frac{133}{153}$    $\frac{38}{51}$

点评 本题结合遗传图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．