11.(18分)（1）某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
①根据家族病史，该病的遗传方式是_____________；母亲的基因型是_____________（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为_____________（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_____________自由组合。
②检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_____________，由此导致正常mRNA第_____________位密码子变为终止密码子。
(2)某植物籽粒颜色是由三对独立遗传的基因共同决定的，其中基因型A_B_R_的籽粒红色，其余基因型的籽粒均无色。
①籽粒红色的植株基因型有_______种，籽粒无色的纯合植株基因型有______种。
②将一红色籽粒植株甲与三株无色植株杂交，结果如下表，该红色植株甲的基因型是___。
11.【答案】
（1）①常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体
②基因突变；46
（2）①8 7 ②AaBBRr
【解析】（1）因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，
又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为了1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因为2×1/10×9/10Aa=18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%÷（1-1%）=2/11,故弟与人群中女婚配，考虑患病情况；弟（2/3Aa）与女子（为2/11Aa），可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4=1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。
（2）根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。
科目：高中生物 来源：2012届四川省乐山市高三第二次调查研究考试理科综合试卷（生物部分） 题型：综合题
(18 分)
I.(每空2分,共10分〉
(1)小麦品种是纯合子,生产上用种子繁殖。控制小麦高杆的基因A和控制小麦矮杆的基因a是一对等位基因，控制小麦抗病的基因B和控制小麦補病的基因b是一对等位基因,两对基因位于两对同源染色体上。若要通过杂交育种的方法选育到能稳定遗传的矮杆抗病的小麦优良新品种,所选择亲本的基因型是______确定表现型为矮杆抗病小麦是否为理想类型的最简单的方法是______。
(2)育种工作者想从已有的杂合矮杆抗病小麦(aaBb)中选出纯合的矮杆抗病小麦.若逐代筛选淘汰不符合要求的植株,杂合矮杆抗病小麦(aaBb)为亲本,通过自交→洵汰→自交→淘汰……到第F2代时，表现型符合要求的植株中，b基因頻率为______。植物育种学家在研究生物的遗传规律方面比动物育种学家更容易的关键因素是______
(3)某研究性学习小组用适当的方法使小麦根尖细胞染色体的DNA全部被5H胸腺嚒啶脱氧核苷标记,然后转移到不含5H胸腺嘹啶脱氧核苷的培养基培养,观察细胞中每条染色体中染色单体的5H标记情况。转移到不含3H胸腺醣啶脱氧核苷的培养基培养后,第______次有丝分裂过程中每条染色体牛的两条染色单体都只有一条染色单体被5H标记。
II.果蝇是一种良好的遗传实验材料。果蝇的翅膀有长翅和残翅两种，眼色有红眼和白眼两种，分别由A、a和B、b两对等位基因控制。甲图为某果蝇的染色体及基因组成，将该果蝇与“另一亲本”杂交,后代的表现型及其数量关系如乙图,请分析回答：
(1)甲图所示的果蝇体细胞有丝分裂后期移向两极的染色体上的基因分别是______。
（2)若甲图所示果蝇的一个原始生殖细胞由于分裂异常产生了一个基因型为
的配子,则同时产生的另外三个子细胞的基因型为______。
(3)分析甲、乙两图可知与该果蝇杂交的另一亲本的基因型为______,它们的子代长翅红眼雌蝇中纯合体占的比例为______ .
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科目：高中生物 来源：2010年辽宁省丹东市四校协作体高三上学期第一次联合考试（理综）生物 题型：综合题
（11分）完成下列生物学实验问题。
为研究细菌的生长，将在含国氨同位素14N的培养基上培养多代的细菌转移到含重氮同位素15N的培养基上繁殖一代，再转移到含14N的培养基上继续生长，繁殖n代。
（1）实验后，含轻氮和重氮同位素的双链DNA比例是
| 只含14N的DNA | 含两种氮的DNA | 只含15N的DNA |
| | | |
| mRNA | A% | C% | G% | U% |
| A | 17 | 28 | 32 | 23 |
| B | 27 | 13 | 27 | 33 |
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科目：高中生物 来源：2015届内蒙古高二上期期中考试生物卷（解析版） 题型：综合题
下图甲是缩手反射的相关结构，图乙是图甲中某一结构的亚显微结构模式图，图丙表示三个神经元及其联系，据图回答下列问题：（每空2分，共18分）
（1）图甲中f 表示的结构是 ，图乙是甲图中d 的亚显微结构放大模式图，包括 、 、 三部分。
（2）缩手反射时，图乙中兴奋从A传到B的信号物质是__________,由B上的“受体”与相应信号物质结合，引起B细胞产生__________，使B的电位发生变化。
（3）图丙中若①代表小腿上的感觉神经末梢，⑤代表神经支配的小腿肌肉，则③称为____________。若刺激图丙中b点，图中________点还可产生兴奋，图丙中共有突触________个。
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科目：高中生物 来源： 题型：阅读理解
（08北京海淀一模）(18分)科学家用脉孢霉(一种真菌)为实验材料，对基因的功能进行了深入的研究。
(1)野生型脉孢霉在基本培养基上即可生长，基本培养基只含有野生型脉孢霉生长所必需的最低限度的营养成分。基本培养基中所含的营养要素可以归纳为： 。
(2)科学家用X射线处理野生型脉孢霉后，发现部分菌株在基本培养基上不能生长。用X射线处理脉孢霉的目的是 。
(3) 为确定这部分菌株在基本培养基不能生长的原因，科学家们继续做实验：在基本培养基中补充了某种物质，原来不能生长的菌株有的能够生长了。从而获得了三种与野生型菌株不同的突变型菌株A、B、C。实验结果见下表：
| 鸟氨酸 | 瓜氨酸 | 精氨酸 |
A | 生长 | 生长 | 生长 |
B | ― | 生长 | 生长 |
C | ― | ― | 生长 |
实验分析：在哺乳动物的肝脏中，精氨酸是经过“前体→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸”的途径合成的。受这种生化观点的启发，科学家们认为：野生型脉孢霉可以利用基本培养基中的某类物质(前体)，合成了一系列氨基酸，这些氨基酸应该属于脉胞霉的 代谢产物。
三种突变型菌株均能在添加了精氨酸的培养基中生长，说明它们均丧失了 的功能。突变菌株B可在添加了瓜氨酸的培养基中生长，但不能在添加鸟氨酸的培养基中生长，原因是它 。
(4) 生化反应都由特定的酶来催化，一个基因突变导致了一个生化反应的不能进行，科学家们由此提出了“一个基因控制合成一个酶”的假说。在进一步的猜测中，有一种观点认为基因突变使细胞合成了一种结构发生改变而失去活性的“酶”。于是有人继续探讨这个问题。一种免疫反应可检测到失活“酶”的存在，科学家们利用这种方法做了下面的实验。
第一步 设法得到影响上述生化反应的酶，将其纯化制成酶制剂，注射到家兔体内，获得相应的抗酶抗体(能和正常的酶及失活的“酶”发生沉淀反应)。酶制剂在免疫学上属于 。
第二步 在培养皿的琼脂上挖四个圆孔(如图21所示)，在0号圆孔中加入抗酶抗体，在2号圆孔中加入野生型菌株提取物，3号圆孔中加入某突变菌株提取物，则1号圆孔中需加入 作为对照。
第三步0、1、2、3号圆孔中的物质各自在琼脂中扩散，观察1、2、3号圆孔与0号圆孔之间是否出现 。
实验结果分析：若出现 结果时，则支持“基因突变使细胞合成了一种失去活性的‘酶’”的推断。
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