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    7．人类遗传病
    “亨廷顿舞蹈症”是单基因遗传病．张女士患“亨廷顿舞蹈症”已近八年．其家族系谱图如图1：（张女士的曾奶奶、奶奶和母亲均不携带致病基因，其儿子现已24岁，目前看来正常）．
    （1）从系谱图分析，“亨廷顿舞蹈症”的致病基因（基因A-a）遗传方式为常染色体显性，张女士的基因型为Aa．
    （2）“亨廷顿舞蹈症”的发生是因为基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述，正确的是AB（多选）
    A．该突变基因可能源于张女士的曾爷爷B．最初发生该突变的生殖细胞参与了受精
    C．张女士的儿子没有遗传致病基因D．该突变基因是否表达与性别相关
    张女士的儿子与女子W婚后育有一子，患“鱼鳞病”，该病也是一种单基因遗传病．但是W及其家人都表现正常．
    已知张女士家与W家的家人均不携带对方家庭的致病基因，请分析：
    （3）“鱼鳞病”的致病基因（基因B-b）遗传方式为X连锁隐性遗传病（伴X隐性遗传病），W的基因型为XBXb ．
    （4）张女士的儿子和儿媳生育一个不携带致病基因的孩子的概率为$\frac{3}{8}$．
    （5）为避免生育患有遗传病的后代，夫妇俩应进行遗传咨询，你能给出的建议是：怀孕后对胎儿进行基因检测（基因诊断），若携带致病基因则终止妊娠．

    分析 分析遗传图谱：张女士的曾奶奶、奶奶和母亲均不携带致病基因，即图中正常的女性都不携带致病基因，所以该病不可能是Y遗传、伴X遗传，也不可能是常染色体隐性遗传，只能是常染色体显性遗传，据此分析答题．

    解答 解：（1）根据以上分析已知该病为常染色体显性遗传病，张女士有病，母亲正常，所以张女士的基因型是Aa．
    （2）A、已知“亨廷顿舞蹈症”的发生是因为基因发生突变，图中张女士的曾祖父是患者，所以该突变基因可能源于张女士的曾爷爷，A正确；
    B、曾祖父是患者，其最初发生该突变的生殖细胞参与了受精，B正确；
    C、张女士的儿子可能有遗传致病基因，C错误；
    D、图中男女都有患者，所以该突变基因是否表达与性别无关，D错误．
    故选：AB．
    的儿子与女子W婚后育有一子，患“鱼鳞病”，该病也是一种单基因遗传病．但是W及其家人都表现正常．
    已知张女士家与W家的家人均不携带对方家庭的致病基因，请分析：
    （3）W及其家人都表现正常，儿子患“鱼鳞病”，说明该病为X连锁隐性遗传病（伴X隐性遗传病），其W为携带者，基因型为XBXb ．
    （4）张女士的儿子AaXBY和儿媳aaXBXb生育一个不携带致病基因的孩子的概率为$\frac{1}{2}×\frac{3}{4}$=$\frac{3}{8}$．
    （5）为避免生育患有遗传病的后代，夫妇俩应进行遗传咨询，怀孕后对胎儿进行基因检测（基因诊断），若携带致病基因则终止妊娠．
    故答案为：
    （1）常染色体显性 Aa
    （2）AB
    （3）X连锁隐性遗传病（伴X隐性遗传病） XBXb
    （4）$\frac{3}{8}$
    （5）遗传咨询 怀孕后对胎儿进行基因检测（基因诊断），若携带致病基因则终止妊娠．

    点评 本题结合遗传图解，考查人类遗传病，要求考生识记几种遗传病的特点，能根据系谱图推断该遗传病可能的遗传方式，再结合图解准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．

    练习册系列答案
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    （2011秋•广州期末）下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是（ ）

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    15．如图为某种遗传病的家系图，图中黑色（2、8、9、10）的表示患病的男女，白色为不患病的个体．仔细分析该图，回答以下问题：
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    （3）若5号和6号希望再生一个孩子，那么预测出现以下两种情况的几率：
    孩子不患病的几率$\frac{3}{4}$，是女携带者的几率$\frac{1}{4}$．

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    A．$\frac{3}{4}$B．$\frac{5}{9}$C．$\frac{65}{81}$D．$\frac{744}{10000}$

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    （2）在构建重组质粒时，应选用SalI、HindIII两种酶对质粒和含抗盐基因的DNA进行切割，以保证重组DNA序列的唯一性．
    （3）为筛选出导入了重组质粒的农杆菌，应在培养基中加入氨苄青霉素．
    （4）含有重组Ti质粒的农杆菌进入烟草细胞后，目的基因将插入到烟草细胞的染色体DNA上．
    （5）将转入抗盐基因的烟草细胞培育成完整的植株需要用植物组织培养技术，此过程除营养物质外还必须向培养基中添加植物激素（生长调节剂、生长素和细胞分裂素）．

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    19．人类性别决定的时期是（　　）
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    16．下列有关生物进化理论的叙述，错误的是（　　）
    A．生物的变异是不定向的B．地理障碍可能导致新物种的形成
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