Question

【题目】青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一，其中发育性青光眼（婴幼儿型和青少年型）具有明显家族遗传倾向。如图是某家系发育性青光眼的系谱图。

青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一，其中发育性青光眼（婴幼儿型和青少年型）具有明显的家族遗传倾向，如图是某家系发育型青光眼的系谱图．

检查发现，发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因，研究者用含荧光蛋白基因的质粒与M蛋白基因构建基因表达载体，分别导入Hela细胞中进行培养，一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况，实验分组及检测结果如表：

（R：红色荧光蛋白基因；M+：正常人M蛋白基因；M-：青光眼患者M蛋白基因；表示只含荧光蛋白基因的质粒片段，表示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段，此时两基因表达的产物是一个整体）

【1】经检测发现 I-2 无致病基因，可知发育性青光眼是____遗传病。

A.常染色体显性

B.常染色体隐性

C.X 染色体连锁显性

D.X 染色体连锁隐性

【2】红色荧光蛋白在此实验中的作用是_____。

A.指示 M 蛋白基因的位置

B.探究 M 蛋白是否会降低荧光强度

C.示踪 M 蛋白的分布与去向

D.筛选出正常基因的细胞

【3】据上表推测发育性青光眼的病因_____。

【4】为验证 M+和M-的显隐性关系，有同学提出将第 2 组和第 3 组的质粒同时导入一个细胞中（基因型为 M+M-），此时的荧光分布应为_________。若将以下个体细胞内相应等位基因重复以上操作，也可得到相同结果的是_____________。

A．Ⅰ-1 B．Ⅰ-2 C．Ⅱ-2 D．Ⅲ-1

【5】Ⅲ-2 结婚后育有一子正常，现准备要生二胎，为防止发育性青光眼病孩的出生，其妻子怀孕后需要进行的产前诊断是_____。

A.B 超检查B.性别确定C.基因检测D.染色体分析

Answer 1

【答案】

【1】A

【2】C

【3】M 蛋白基因异常导致其指导合成的 M 蛋白异常，不能正常地分泌到小梁细胞外而在细胞中积累，最终导致角膜小梁细胞功能异常。

【4】 细胞内有红色荧光，培养液中无荧光； ACD

【5】C

【解析】

根据表格第1组可知，在没有M蛋白的情况下，荧光标记只存在于细胞内，第2组和正常M蛋白基因（M+）连接后，荧光标记出现在了培养液中，即正常M蛋白合成后会分泌到细胞外，而第3组和青光眼患者M蛋白（异常蛋白M-）基因连接后，细胞外没有出现荧光标记，说明基因异常导致M蛋白异常且不会分泌到细胞外，最终导致细胞功能异常。

【1】I-1患病，I-2无致病基因，I-1和I-2生下的小孩既有患病的也有正常的，可知发育性青光眼是常染色体显性遗传病，I-1的基因型为杂合子，故选A。

【2】从表格中可知，红色荧光蛋白在此实验中的作用是示踪 M 蛋白的分布与去向，故选C。

【3】据上表推测发育性青光眼的病因M 蛋白基因异常导致其指导合成的 M 蛋白异常，不能正常地分泌到小梁细胞外而在细胞中积累，最终导致角膜小梁细胞功能异常。

【4】根据前面系谱图可知，发育性青光眼是常染色体显性遗传病，因此M+和M-的显隐性关系为M-对M+为显性，为验证 M+和M-的显隐性关系，将第 2 组和第 3 组的质粒同时导入一个细胞中（基因型为 M+M-），此时的荧光分布应为细胞内有红色荧光，培养液中无荧光，与第3组的结果相同。Ⅰ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1的基因型均为M+M-，结果也为细胞内有红色荧光，培养液中无荧光，而Ⅰ-2的基因型为M+ M+，结果也为细胞内有红色荧光，培养液中有红色荧光，故选ACD。

【5】Ⅲ-2（基因型为M+M-）结婚后育有一子正常，现准备要生二胎，为防止发育性青光眼病孩的出生，其妻子怀孕后需要进行的产前诊断是基因检测（分子水平的检测才能检测出有无基因M-）。

本题主要考查青光眼的遗传规律及原因分析，要求学生有一定的分析推理的能力。