Question

6．以下为某家族甲病（ 设基因为A、a ）和乙病（ 设基因为B、b ）的遗传家系图，其中Ⅱ₁不携带乙病的致病基因．

请回答：
（1）甲病的遗传方式为常染色体隐性，判断依据：Ⅱ₃和Ⅱ₄不患甲病，其女儿Ⅲ₅为患者．
（2）乙病的遗传方式为伴X染色体隐性，判断依据：Ⅱ₁不携带乙病的致病基因，而Ⅲ₁和Ⅲ₃都患乙病，其父母都不患乙病．
（3）Ⅰ₁的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D．
（4）检测发现，正常人体中一条多肽链（由164个氨基酸组成）在乙病患者体内为仅含前54个氨基酸的异常多肽链．异常多肽链产生的根本原因是基因突变，由此导致正常mRNA第55位密码子变为终止密码子．
（5）在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ₃与一正常女性结婚，生育了一个患乙病的女孩．若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示．（标明表现型及比例）．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：Ⅱ₃和Ⅱ₄不患甲病、Ⅲ₅患甲病，无中生有为隐性；Ⅲ₅为女性患者，而其父亲正常，所以不可能是伴X隐性遗传病，因此，甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传．由于Ⅱ₁不携带乙病的致病基因，而Ⅲ₁和Ⅲ₃都患乙病，其父母都不患乙病，所以乙病属于伴X隐性遗传病．据此答题．

解答 解：（1）（2）根据题意和图示分析可知：Ⅱ₃和Ⅱ₄不患甲病、Ⅲ₅患甲病，无中生有为隐性；Ⅲ₅为女性患者，而其父亲正常，所以不可能是伴X隐性遗传病，因此，甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传．由于Ⅱ₁不携带乙病的致病基因，而Ⅲ₁和Ⅲ₃都患乙病，其父母都不患乙病，所以乙病属于伴X隐性遗传病．
（3）由Ⅰ₂基因型为bbX^dY，Ⅰ₁Ⅱ₃正常Ⅱ₂只患甲病可知，Ⅱ₂基因型为bbX^DX^d，所以Ⅰ₁为BbX^DX^- 即：BbX^DX^d 或BbX^DX^D．
（4）正常人体中的一种多肽链由164个氨基酸组成，而患者体内为仅含54个氨基酸的异常多肽链，其产生的根本原因是基因突变．仅含有前54个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成，即第55位密码子变成了终止密码子．
（5）若仅考虑乙病，Ⅲ₃的基因型为X^dY，与一正常女性结婚，生育了一个患乙病的女孩，说明该正常女性是携带者X^DX^d．这对夫妇婚配的遗传图解如图；

故答案为：
（1）常染色体隐性Ⅱ₃和Ⅱ₄不患甲病，其女儿Ⅲ₅为患者 
（2）伴X染色体隐性Ⅱ₁不携带乙病的致病基因，而Ⅲ₁和Ⅲ₃都患乙病，其父母都不患乙病
（3）BbX^DX^d或BbX^DX^D
（4）基因突变   55
（5）

点评 解答此类题目的关键是理解掌握基因的显隐性及其与性状表现之间的关系以及遗传信息的转录和翻译的过程．此题主要考查的是性状及其表现、基因与性状的关系、人类常见的遗传病及其遗传、做题时要抓住题目的主要信息，识图、分析、解答．