Question

17．在研究人类某种遗传病时，发现必须同时具有A、B两种显性基因的人表现型才能够正常（已知两对等位基因位于两对常染色体上）．
（1）该遗传病患者的基因型有5种．
（2）如图是该病的某遗传系谱图．
已知I-1基因型为AaBB，I-3基因型为AABb，且II-2与II-3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则II-2与II-3的基因型分别是aaBB、AAbb．
（3）Ⅲ-1与一正常男性婚配并生育了一个正常孩子，现已怀了第二胎，有（填“有”或“没有”）必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断，理由是与之婚配的正常男性可能具有致病基因，该胎儿有患该疾病的可能．

Answer 1

分析 根据题意，由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病（两对基因位于两对常染色体上），进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常，即A_-B_-表现正常．

解答 解：（1）根据题意可知：必须同时具有A、B两种显性基因的人表现型才能够正常，那么患病人的基因型为AAbb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb共5种．
（2）I₃的基因型是AABb，Ⅱ₃患病，肯定有A，则Ⅱ₃的基因型中含有bb，故表现正常的I₄含有Bb，为杂合子．又知I₁基因型为AaBB，且Ⅱ₂与Ⅱ₃婚配后所生后代不会患该种遗传病，则Ⅱ₂与Ⅱ₃的基因型分别是aaBB、AAbb．
（3）Ⅱ₄与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，由于该胎儿也有可能患该疾病，故有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断．
故答案为：
（1）5
（2）aaBB    AAbb
（3）有    与之婚配的正常男性可能具有致病基因，该胎儿有患该疾病的可能

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的特点，能利用口诀，根据系谱图判断遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型；同时能利用逐对分析法进行简单的概率计算．