Question

【题目】染色体易位可导致人类家族性染色体异常，引起各种家族性智力低下．例如第7号染色体片段单向易位到第9号染色体上（如图甲），但易位后细胞内基因结构和种类未变化，属于染色体易位携带者，但其后代如果出现“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片段有三份），则表现为痴呆病患者，如果出现“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），则会使孕妇早期流产．如图乙为由于发生第7和第9号染色体之间单向易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅰ﹣2Ⅱ﹣2为图甲所示染色体易位携带者，II﹣1为染色体正常．（不考虑其他原因导致的异常变化）

（1）个体Ⅱ﹣2能够产生配子的基因型分别为、、、（用甲图中的有关基因表示），其中基因型为的配子受精，可使Ⅲ﹣3成为染色体易位携带者．
（2）在Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣1的后代中可发现种染色体组成情况．
（3）Ⅱ﹣2与Ⅱ﹣1再生一个染色体正常孩子的几率为 ．
（4）如果Ⅱ﹣1的基因型为AABb，那么Ⅲ﹣1的基因型为 ．
（5）研究表明，决定ABO血型的基因位于9号染色体上；白化基因（a）位于11号染色体上，白化在群体中的发病率约为 ．若图乙中的Ⅲ﹣2为AB型血，其家系中仅Ⅲ﹣1患白化病．若Ⅲ﹣2与一个O型不白化者婚配，出现B型血且白化男孩的概率为 ．

Answer 1

【答案】
（1）AaB；Ab；aB；b；aB
（2）3
（3）
（4）AAaBB或AAaBb
（5）
【解析】解：（1）个体Ⅱ﹣2为图甲所示染色体易位携带者，则基因型为A_B（a）b，减数分裂能够产生4种配子，基因型分别为 AaB、Ab、aB、b，其中基因型为aB的配子受精，可使Ⅲ﹣3成为染色体易位携带者．（2）在Ⅱ﹣2产生AaB的配子与Ⅱ﹣1的配子结合的后代为“部分三体”，Ab的配子与Ⅱ﹣1的配子结合的后代为染色体正常，aB的配子与Ⅱ﹣1的配子结合的后代为染色体易位携带，b的配子与Ⅱ﹣1的配子结合的后代为“部分单体”，早期流产导致胎儿不能成活．（3））Ⅱ﹣2与Ⅱ﹣1后代的表现型为3种，染色体正常、染色体易位携带、部分三体比例为1：1：1，再生一个染色体正常孩子的几率为 ．（4）Ⅱ﹣1的基因型为AABb，产生的配子是AB和Ab，而Ⅲ﹣1为“部分三体”，说明Ⅱ﹣2提供的配子是AaB，则Ⅲ﹣1的基因型为 AAaBB或AAaBb．（5）由于Ⅲ﹣2为AB型血，与一个O型者婚配，其后代血型有2种： A型、 B型，Ⅲ﹣2关于白化病的基因型及概率为 AA、 Aa，再有白化在群体中的发病率约为 ．则a= ，A=1﹣a= ，则AA= × ，Aa=2× × ，人群中不患白化病的人是携带者的概率为 = ，Ⅲ﹣2与不白化者婚配，子代患白化病的概率为 × × = ，综合以上分析，若Ⅲ﹣2与一个O型不白化者婚配，出现B型血且白化男孩的概率为 × × = ．
【考点精析】本题主要考查了常见的人类遗传病的相关知识点，需要掌握常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等才能正确解答此题．