Question

如图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致．通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因．下列分析不正确的是（　　）

• A、该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
• B、该病属于伴X隐性遗传病
• C、Ⅲ₂一定不携带该病的致病基因
• D、可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：分析系谱图：图中所示是一种遗传性代谢缺陷病．Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他们有患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病是隐性遗传病．又已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，据此答题．

解答： 解：A、该病是由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致，因此通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，A正确；
B、由以上分析可知，该病属于伴X染色体隐性遗传病，B正确；
C、Ⅰ₂为携带者，则Ⅱ₃也可能为携带者，因此Ⅲ₂有可能携带该病的致病基因，C错误；
D、该病是由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致，因此可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病，D正确．
故选：C．

点评：本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图和题干中信息“该家系中表现正常的男性不携带致病基因”准确判断该遗传病的遗传方式，再结合所学的只是准确判断故选项即可．