人类在正常情况下，女性卵细胞中常染色体的数目和性染色体为
A．44+XX B．44+XY C．22+X D．22+Y
科目：高中生物 来源：2012届浙江省杭州市高三第一次高考教学质量检测生物试卷 题型：综合题
（12分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了 ▲ 而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的 ▲ 突变。
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为 ▲ 。
（3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是 ▲ 。
（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ▲ ；II1和II3基因型相同的概率为 ▲ 。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其 ▲ （填父亲或母亲），理由是 ▲ 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是 ▲ （填男或女）性，在父亲基因型为 ▲ 的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为 ▲ 。
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科目：高中生物 来源：2012-2013学年海南省琼海市高三下学期第一次月考生物试卷（解析版） 题型：综合题
（1）据报道，某少年成为上海心脏移植手术后存活时间最长的“换心人”。他所患的心脏病有明显的家族性。下面的遗传系谱图其部分家庭成员的情况，其中Ⅲ11表示该少年。经查，他母亲的家族史上无该病患者。那么，该病最可能的遗传方式是
（2）某校生物兴趣小组的同学在进行人群中遗传病发病情况调查时，发现某小学的一名三年级男生患一种先天性心脏病。这种病有明显的家族聚集现象，该男孩的父亲、祖父和祖母都是此病患者，他的两位姑姑也有一位患病。这位患病的姑姑又生了一个患病的女儿。已知家族中的其他成员都正常。
①这个男孩的基因型与他姑姑的患病女儿的基因型相同的可能性是 %。
②经手术治疗后，这个男孩恢复了健康。若他成年后，与一正常女子结婚，其后代可不可能患该病？
；
理由是 。
（3）人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女中，非秃顶色盲儿子的概率为
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BB |
Bb |
bb |
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男 |
非秃顶 |
秃顶 |
秃顶 |
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女 |
非秃顶 |
非秃顶 |
秃顶 |
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科目：高中生物 来源：2011-2012学年浙江省杭州市高三第一次高考教学质量检测生物试卷 题型：综合题
（12分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了 ▲ 而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的 ▲ 突变。
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为 ▲ 。
（3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是 ▲ 。
（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ▲ ；II1和II3基因型相同的概率为 ▲ 。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其 ▲ （填父亲或母亲），理由是 ▲ 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是 ▲ （填男或女）性，在父亲基因型为 ▲ 的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为 ▲ 。
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科目：高中生物 来源：2010届郑州外国语学校高考全真模拟（二）（理综生物）试题 题型：选择题
（16分）人类有一种不能同化半乳糖的病——半乳糖血症，是一种隐性遗传病。半乳糖在正常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质丙)，才能氧化供能。半乳糖在人体内的正常代谢途径有：
已知分别控制酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ合成的基因A、D、E位于不同对的常染色体上，细胞内的酶量与相应显性基因的个数呈正比。
（1）某校研究性学习小组拟进行一项调查活动，下表是他们设计的调查结果记录表。由此判断，他们的目的是调查半乳糖血症的 。
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调查对象 表现型 |
10区 |
11区 |
12区 |
合计 |
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男 |
女 |
男 |
女 |
男 |
女 |
男 |
女 |
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正常 |
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半乳糖苷症 |
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（3）下面是某半乳糖血症患者和他的父母及纯合正常人体内三种酶的活性比较表(表中数值代表酶活性的大小，且数值越高，酶活性越高)。请分析该表并回答：
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平均活性mmo1转换(小时·g细胞)(370C) |
||
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酶I |
酶II |
酶Ⅲ |
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正常人(AADDEE) |
0．1 |
4．8 |
0．32 |
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半乳糖血症男患者 |
0．06 |
0．02 |
0．35 |
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患者的正常父亲 |
0．05 |
2．5 |
0．17 |
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患者的正常母亲 |
0．06 |
2．4 |
0．33 |
①半乳糖血症是一种多基因遗传病，此类遗传病不仅表现出 现象，还比较容易受环境因素的影响。存在半乳糖血症患者的人群中，共有 种基因型的个体，正常人体内的三种酶的平均活性共有 种情况。
②该患者的正常父亲的基因型为 ；该患者的母亲已再次怀孕，家族中无红绿色盲(基因b)病史，则胎儿的基因型为AaDdEEXBXB的概率是 .
③若该患者经基因治疗康复长大后与一个酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次为0．11、2．6、0．32的女子结婚，却生了一个酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次为0．11、4．9、0．33的儿子，最可能的原因是该患者体内发生了 ，产生了基因型为
的精子，且这种精子完成了受精作用。
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科目：高中生物 来源： 题型：阅读理解
人类有一种不能同化半乳糖的病——半乳糖血症，是一种隐性遗传病。半乳糖在正常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质丙)，才能氧化供能。半乳糖在人体内的正常代谢途径有：
已知分别控制酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ合成的基因A、D、E位于不同对的常染色体上，细胞内的酶量与相应显性基因的个数呈正比。
（1）某校研究性学习小组拟进行一项调查活动，下表是他们设计的调查结果记录表。由此判断，他们的目的是调查半乳糖血症的 。
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表现型 | 10区 | 11区 | 12区 | 合计 | ||||
| 男 | 女 | 男 | 女 | 男 | 女 | 男 | 女 | |
| 正常 | ||||||||
| 半乳糖苷症 | ||||||||
（3）下面是某半乳糖血症患者和他的父母及纯合正常人体内三种酶的活性比较表(表中数值代表酶活性的大小，且数值越高，酶活性越高)。请分析该表并回答：
| 平均活性mmo1转换(小时·g细胞)(370C) | |||
| 酶I | 酶II | 酶Ⅲ | |
| 正常人(AADDEE) | 0．1 | 4．8 | 0．32 |
| 半乳糖血症男患者 | 0．06 | 0．02 | 0．35 |
| 患者的正常父亲 | 0．05 | 2．5 | 0．17 |
| 患者的正常母亲 | 0．06 | 2．4 | 0．33 |
①半乳糖血症是一种多基因遗传病，此类遗传病不仅表现出 现象，还比较容易受环境因素的影响。存在半乳糖血症患者的人群中，共有 种基因型的个体，正常人体内的三种酶的平均活性共有 种情况。
②该患者的正常父亲的基因型为 ；该患者的母亲已再次怀孕，家族中无红绿色盲(基因b)病史，则胎儿的基因型为AaDdEEXBXB的概率是 .k^s*5#u
③若该患者经基因治疗康复长大后与一个酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次为0．11、2．6、0．32的女子结婚，却生了一个酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次为0．11、4．9、0．33的儿子，最可能的原因是该患者体内发生了 ，产生了基因型为
的精子，且这种精子完成了受精作用。
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