Question

14．有关镰刀型细胞贫血症的叙述，正确的是（　　）

• A． 该病是由一个基因控制的单基因遗传病
• B． 发病的根本原因是基因突变
• C． 可通过羊水检查确定胎儿是否患该病
• D． 调查该病的发病率应以患者家系为调查对象

Answer 1

分析 1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变．
2、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
3、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：A、镰刀型细胞贫血症是由一对等位基因控制的单基因遗传病，A错误；
B、镰刀型细胞贫血症形成的根本原因是基因突变，B正确；
C、羊水检测可以筛选染色体异常遗传病，而镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，不能通过羊水检查确定胎儿是否患该病，C错误；
D、调查该病的发病率应以人群为调查对象，且要随机取样，D错误．
故选：B．

点评 本题考查基因突变、人类遗传病等知识，要求考生识记基因突变的概念及实例；识记人类遗传病的类型及特点，了解调查人类遗传病的调查对象及范围，能结合所学的知识准确判断各选项．