人类的苯丙酮尿症是代谢疾病.由隐性基因控制.如果群体的发病率是1/10000.表现型正常的个体婚配.生出患苯丙酮尿症小孩的概率是多少? 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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人类的苯丙酮尿症是代谢疾病，由隐性基因控制。如果群体的发病率是1/10000。表现型正常的个体婚配，生出患苯丙酮尿症小孩的概率是多少？

答案：
解析：

　　[答案]0.01％

　　[解析]该病的致病基因（a）的频率为：

　　a＝＝1/100＝0.01；

　　正常基因（A）的频率为：A＝1－a＝1－0.01＝0.99。致病基因携带者（Aa）的频率为：2×0.99×0.01＝0.0198

　　表现型正常（AA和Aa）的频率为：

　　0.99²＋2×0.99×0.01＝0.9999

　　表现型正常的个体中致病基因携带者的概率是：

　　Aa的频率/（AA的频率＋Aa的频率）＝

　　Aa×Aa后代患病的概率是0.25，

　　则表现型正常的个体婚配，但生出苯丙酮尿症小孩的概率是：[2×0.99×0.01/（0.99²＋2×0.99×0.01）]²×0.25＝0.01％

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科目：高中生物 来源： 题型：

苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。

（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是。

（2）若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了个水分子，合成酶①的场所是，酶①基因的碱基数目至少为。

（3）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

①该缺陷基因是　　　　　　性基因，在　　　　　　染色体上。

②如果Ⅲ₈同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ₃和Ⅱ生一个正常孩子的几率　　　　　　。

③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体为，原因是　　　　　　　　　　　　

。

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科目：高中生物 来源：2011届陕西省西安市五大名校高三第一次模拟考试理综生物部分 题型：综合题

苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色而得名。
(1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为正确吗？请说明理由。

(2)在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10^-3，现有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿症患者，她与一个男性结婚，生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是　　　　。
(3)图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

①该缺陷基因是　　　　性基因，在　　　　染色体上。
②如果Ⅲ₈同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ₃和Ⅱ₄生一个只患两种病的孩子的几率是　　　　。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并分析选与不选的原因。


④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用该目的基因的分子探针进行检测，这一方法采用　　　　　技术，依据的原理是                     。

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科目：高中生物 来源：2011届广东省中山市杨仙逸中学高三上学期联考生物卷 题型：综合题

（11分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶          患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是                                                   。

（2）若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了       个水分子，合成酶①的场所是                ，酶①基因的碱基数目至少为            。
（3）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

①该缺陷基因是　　　　　　性基因，在　　　　　　染色体上。
②如果Ⅲ₈同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ₃和Ⅱ₄生一个正常孩子的几率　　　           　　　。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体为                         ，原因是　　　　　　　　　　　　
                                                                。