Question

5．下列关于人类遗传病的说法，正确的是（　　）

• A． 调查某遗传病的遗传方式时，应注意在该地区人群中随机取样
• B． 母亲患病，父亲和儿子都正常，则该病一定不是伴X隐性遗传病
• C． “先天愚型”患者是由体细胞中21号常染色体缺失一条所致
• D． 对新生儿体细胞进行普通光学显微镜制片观察能及早发现红绿色盲

Answer 1

分析 1、几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传．     
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．  
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：A、调查某遗传病的遗传方式时，应在患者家系中调查，A错误；
B、伴X隐性遗传病的特点之一是“女病父子病”，若母亲患病，父亲和儿子都正常，则该病一定不是伴X隐性遗传病，B正确；
C、“先天愚型”又叫21三体综合征，该患者是因为体细胞中21号常染色体多了一条所致，C错误；
D、红绿色盲是单基因遗传病，而光学显微镜无法观察到基因，因此对新生儿体细胞进行普通光学显微镜制片观察不能及早发现红绿色盲，D错误．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，掌握调查人类遗传病的调查内容、调查范围等，能结合所学的知识准确判断各选项．