Question

3．囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病，主要是由于编码一个跨膜蛋白的基因缺失了3个碱基，影响了跨膜蛋白的结构，使其功能异常导致疾患．与此病因最接近的是（　　）

• A． 由异常基因编码的血红蛋白组成的红细胞结构异常
• B． 控制酪氨酸酶的基因异常引起的白化病
• C． 苯丙酮尿症患者的肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低
• D． 由于外来DNA序列的插入，导致皱粒豌豆蔗糖含量高

Answer 1

分析 基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变．基因控制性状是通过控制的蛋白质的合成来实现的，基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，如白化病、豌豆的粒形；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀形细胞贫血症、囊性纤维病．
囊性纤维病是由于编码一个跨膜蛋白的基因缺失了3个碱基，影响了跨膜蛋白的结构，使其功能异常导致疾患，所以其病因是基因突变引起蛋白质分子结构的改变．

解答 解：A、镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变，使血红蛋白结构异常，导致红细胞结构异常，A正确；
B、控制酪氨酸酶的基因异常是由于基因突变引起酶的合成受阻，影响细胞代谢而产生白化病，B错误；
C、苯丙酮尿症患者的肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，影响细胞代谢而引起的，C错误；
D、由于外来DNA序列的插入而产生基因突变，使淀粉分支酶缺失，影响细胞代谢，导致皱粒豌豆蔗糖含量高，D错误．
故选：A．

点评 本题考查基因突变的相关知识，要求考生识记基因突变的概念、发生的时期、实例、特点及意义等知识，能紧扣基因突变的原因做出准确的判断，属于考纲识记和理解层次的考查．