苯丙酮尿症(简称PKU)，在新生儿PKU患者的血液中苯丙氨酸含量超标，目前已建立了一种筛查方法：将枯草杆菌接种在含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，已知这种抑制剂作用可以被苯丙氨酸所解除。取新生儿的血液，用滤纸吸附并干燥成血斑，再将含有血斑的滤纸片置于培养基上，在37 ℃培养24小时。关于筛查实验的结果，请回答：
（1）如果是PKU患儿的滤纸片，在枯草杆菌的培养基上将出现什么现象?
（2）当血斑中苯丙氨酸的含量>20 mg/dL时，即可诊断为PKU患儿。如果受检血斑中的苯丙氨酸含量较高，培养基上枯草杆菌的菌落将 。（增多、不变、减少）行 ，此诊断方法应用的原理是 。
手拉手全优练考卷系列答案科目：高中生物 来源：2010～2011学年福建省高三上学期期末协作校联考生物试卷 题型：选择题
下图是一种罕见的疾病——苯丙酮尿症（PKU）的家庭系统谱图，设该病受一对等位基因控制，A是显性，a是隐性，下列相关叙述不正确的是（ ）
A．8的基因型为Aa
B．PKU为常染色体上的隐性遗传病
C．8与9结婚，生了两个正常孩子 ，第3个孩子患PKU概率为1/6
D．该地区PKU发病率为1/10000，10号男子与当地一正常女子结婚，生患病孩子概率为1/200
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科目：高中生物 来源： 题型：阅读理解
不能同化半乳糖的病叫做半乳糖血症，是常染色体上的隐性遗传病。半乳糖在身体中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又和其他糖类一样，作为能量的来源，把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢的途径示意如下：
已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。
(1)从半乳糖在人体内正常的代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：
①_______________________________________________________________________；
②______________________________________________________________________。
(2)某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的不相符，可能原因有_________________________________________________________、
____________等。
(3)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较(表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大)：
|
| 平均活性mmol转换(小时·g细胞)(37 ℃) | ||
|
| 酶① | 酶② | 酶③ |
| 正常人(AABBCC) | 0.1 | 4.8 | 0.32 |
| 半乳糖血症患者 | 0.09 | <0.02 | 0.35 |
| 患者的正常父亲 | 0.05 | 2.5 | 0.17 |
| 患者的正常母亲 | 0.06 | 2.4 | 0.33 |
①与酶①、酶②、酶③合成相关的基因的遗传遵循________定律，理由是______________________________________________________________。
②写出患者的正常父亲的基因型：________。若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为________。
(4)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。
实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。
材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。
实验步骤：
①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；
②_______________________________________________________________________；
③_______________________________________________________________________；
④_______________________________________________________________________。
预期实验结果、得出结论：
①_______________________________________________________________________；
②_______________________________________________________________________。
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科目：高中生物 来源： 题型：阅读理解
不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上隐性遗传病。半乳糖在身体
中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又可和其他糖类一样，作为能量的来源。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢途径示意如下：
已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。
(1)从半乳糖在人体内正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：
① ；
② 。
(2)某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的不相符，可能原因有 、 等。
(3)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：(表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大)
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| 平均活性mmol转换 (小时·g细胞)(37℃) | ||
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| 酶① | 酶② | 酶③ |
| 正常人(AABBCC) | 0.1 | 4.8 | 0.32 |
| 半乳糖血症患者 | 0.09 | <0.02 | 0.35 |
| 患者的正常父亲 | 0.05 | 2.5 | 0.17 |
| 患者的正常母亲 | 0.06 | 2.4 | 0.33 |
①与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循 定律，理由是 。
②写出患者的正常父亲的基因型： ，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为 。
(4)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。
实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。
材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。
实验步骤：
①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；
② ；
③ ；
④ 。
预期实验结果、得出结论：
① ；
② 。
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科目：高中生物 来源： 题型：阅读理解
不能同化半乳糖的病叫做半乳糖血症，是常染色体上的隐性遗传病。半乳糖在身体中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又和其他糖类一样，作为能量的来源，把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢的途径示意如下：
已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。
(1)从半乳糖在人体内正常的代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：
①_______________________________________________________________________；
②______________________________________________________________________。
(2)某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的不相符，可能原因有_________________________________________________________、
____________等。
(3)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较(表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大)：
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| 平均活性mmol转换(小时·g细胞)(37 ℃) | ||
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| 酶① | 酶② | 酶③ |
| 正常人(AABBCC) | 0.1 | 4.8 | 0.32 |
| 半乳糖血症患者 | 0.09 | <0.02 | 0.35 |
| 患者的正常父亲 | 0.05 | 2.5 | 0.17 |
| 患者的正常母亲 | 0.06 | 2.4 | 0.33 |
①与酶①、酶②、酶③合成相关的基因的遗传遵循________定律，理由是______________________________________________________________。
②写出患者的正常父亲的基因型：________。若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为________。
(4)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。
实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。
材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。
实验步骤：
①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；
②_______________________________________________________________________；
③_______________________________________________________________________；
④_______________________________________________________________________。
预期实验结果、得出结论：
①_______________________________________________________________________；
②_______________________________________________________________________。
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