Question

【题目】下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）

A.高胆固醇血症的发病率男性远高于女性

B.猫叫综合征是由于5号染色体的长臂片段缺失引起的

C.苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸代谢异常会影响其智力发育

D.性染色体上的基因结构改变引起的疾病为性染色体异常遗传病

Answer 1

【答案】C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

A、高胆固醇血症为多基因遗传病，发病率与性别无关，A错误；
B、猫叫综合征是由于5号染色体的短臂缺失引起的，为染色体异常的遗传病，B错误；
C、苯丙酮尿症患者产生的有害物质苯丙酮酸会损害脑细胞，影响其智力发育，C正确；
D、性染色体上的基因结构改变属于基因突变，引起的疾病为基因遗传病，D错误。
故选C。