Question

【题目】人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列叙述正确的是（ ）

A.猫叫综合征是一种单基因遗传病

B.21三体综合征是一种染色体结构异常遗传病

C.调查某遗传病的发病率时应在患者家系中进行

D.通过遗传咨询和产前诊断等手段可以对人类遗传病进行监测和预防

Answer 1

【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。

A、猫叫综合征是一种染色体结构异常遗传病，A错误；

B、21三体综合征是一种染色体数目异常遗传病，B错误；

C、调查某遗传病的发病率时应在人群中随机取样进行调查，C错误；

D、由分析可知，通过遗传咨询和产前诊断等手段可以对人类遗传病进行监测和预防，D正确。

故选D。